Como Cistinosis se llama enfermedad metabólica hereditaria. Esto conduce a una acumulación excesiva de cistina en numerosos órganos.
¿Qué es la cistinosis?
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La cistinosis es una enfermedad metabólica congénita que se hereda. Ella también está bajo los nombres Cistinosis, Enfermedad por almacenamiento de cistina, Diabetes de amina, Síndrome de Abderhalden-Fanconi o Síndrome de Lignac conocido. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en la infancia. También hay una forma adulta que Síndrome de Bürki-Rohner-Cogan se llama.
Las características típicas de la cistinosis incluyen la acumulación del aminoácido cistina en varios órganos. Estos pueden ser los músculos, los riñones, el páncreas, los ojos o el cerebro. Los diferentes órganos son atacados a diferentes edades. La cistinosis se considera una enfermedad muy rara. Solo ocurre en uno de cada 100.000 a 200.000 niños recién nacidos. Hasta ahora, solo se han registrado alrededor de 200.000 casos de enfermedad en todo el mundo.
causas
Con la cistinosis, es importante diferenciar entre tres formas de progresión. Hay una forma nefropática infantil, una nefropática adolescente y una forma benigna del adulto.
- La forma más común está formada por la variante infantil-nefropática. Las disfunciones renales se producen en el niño afectado desde los seis meses de edad.
- La forma nefropática adolescente, por otro lado, solo aparece en la adolescencia.
- La forma benigna adulta solo ocurre en humanos adultos.
La cistinosis pertenece al grupo de enfermedades hereditarias. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Eso significa herencia en dos autosomas. Además, se requieren dos genes tanto del padre como de la madre. En cada padre cuyo hijo tiene cistinosis hay un gen normal y un gen defectuoso. La cistinosis no se nota en los padres.
Una mutación en el gen CTNS es responsable del desarrollo de cistinosis. Se encuentra en el cromosoma 17. Este gen codifica la cistinosina, que es un transportador de cistina lisosomal. La interrupción del transporte en los lisosomas de cistina da como resultado la acumulación de cistina en varios órganos.
Estos son principalmente el hígado, el bazo, los riñones, la médula ósea y la conjuntiva y la córnea de los ojos. Dado que la cistina es solo ligeramente soluble, el aminoácido asegura la formación de cristales dentro de los lisosomas celulares. Esto presumiblemente conduce a la destrucción de las células.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas de la cistinosis dependen de la forma particular. La forma infantil-nefropática suele presentarse entre los 6 y los 18 meses de vida. Se nota a través de molestias generales como fiebre, vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso y estreñimiento crónico. Además, se producen poliuria (aumento de la excreción de orina), polidipsia (sed patológica), crecimiento incorrecto y raquitismo. La enfermedad no suele influir en el desarrollo intelectual de los niños afectados.
Dado que los riñones se ven afectados por la enfermedad por almacenamiento de cistina, esto conduce a una pérdida de agua y electrolitos, así como a acidosis (acidificación de la sangre). Si también hay infecciones, los bebés y niños pequeños afectados a menudo sufren debilidad y trastornos metabólicos importantes. También son posibles las fracturas óseas espontáneas y las pseudofracturas.
En la forma adolescente-nefropática, la cistinosis solo aparece entre los 10 y los 12 años. Luego, la enfermedad progresa más rápido, lo que rápidamente conduce a daño renal. La forma benigna adulta solo se puede descubrir en la edad adulta. El único síntoma en los adultos suele ser solo depósitos de cristales en los ojos.
Diagnóstico y curso
Dado que la cistinosis es una enfermedad extremadamente rara, no siempre es fácil de diagnosticar. Sin embargo, es posible detectar el almacenamiento de cistina en los ganglios linfáticos, la mucosa rectal, los fibroblastos y los leucocitos (glóbulos blancos).
Si se examinan los ojos con una lámpara de hendidura, se pueden encontrar cristales de cistina en la córnea. Si se refleja el fondo de ojo, se puede ver retinopatía. Los diagnósticos prenatales también se pueden realizar en familias con riesgo de cistinosis. Se realiza una biopsia coriónica entre la octava y novena semana de embarazo. También se puede realizar una prueba de líquido amniótico entre la semana 14 y 16 de embarazo.
Sin un tratamiento especial, la cistinosis provoca insuficiencia renal mortal en los niños afectados. Como regla general, pierden la función renal a los 9 años. Si se realiza un trasplante de riñón, el nuevo riñón ya no se daña en la edad adulta. Sin embargo, sin tratamiento con cisteamina, existe el riesgo de complicaciones considerables como diabetes mellitus, trastornos de la deglución y degradación muscular, lo que no siempre ocurre.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha cistinosis, se debe consultar a un médico de inmediato. Dependiendo de la forma, la enfermedad se manifiesta a través de diferentes síntomas. En la forma infantil-neprhopática, los síntomas típicos, que incluyen fiebre, vómitos, pérdida de apetito, pérdida de peso y estreñimiento crónico, suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad. Los padres que noten síntomas durante este período deben llevar al niño al médico de cabecera de inmediato.
Síntomas similares, que solo aparecen entre los 10 y los 12 años, apuntan a la forma adolescente-nefropática. En este caso, también, vaya directamente al pediatra y haga que examinen al niño. En la edad adulta, la enfermedad generalmente solo se manifiesta como depósitos notables de cristales en los ojos. Por tanto, es difícil un diagnóstico específico.
Se recomienda una visita al médico si se siente una disminución gradual en la calidad de vida para la cual no se puede encontrar una causa clara. Cualquier persona que ya padezca otra enfermedad metabólica debe hablar con el médico responsable de inmediato si se mencionan los síntomas.
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Tratamiento y Terapia
El tratamiento de las causas de la cistinosis aún no es posible. Por tanto, el tratamiento se limita a los síntomas de la enfermedad. Para ello, los niños afectados reciben fosfato y vitamina D. De esta forma se puede evitar el raquitismo. También es importante tomar cisteamina, que se usa para retrasar el daño renal. Entonces, el agente inhibe la deposición de cistina en las células.
La cisteamina también tiene un efecto positivo sobre el crecimiento de los niños enfermos. El agente generalmente se administra en forma de cápsulas. Para tratar los depósitos de cistina en la córnea del ojo, se administran gotas para los ojos que contienen cisteamina. También se corrigen los desequilibrios de electrolitos. La hemodiálisis se usa para tratar la insuficiencia renal. A veces, puede ser necesario un trasplante de riñón. Esta forma de tratamiento resultó ser muy eficaz.
Outlook y pronóstico
El pronóstico es desfavorable y depende del tipo de cistinosis. Esta se determina según la edad de aparición del paciente y en el peor de los casos puede ser fatal. La enfermedad hereditaria se trata sintomáticamente, ya que no es posible curar con las opciones disponibles. No obstante, en los últimos años se han realizado importantes avances médicos que alivian los síntomas y prolongan la vida útil.
Las perspectivas de un mejor bienestar y un aumento de la calidad de vida se lograron en gran medida gracias a las nuevas opciones de terapia. Cuanto mayor sea el paciente ante los primeros signos de la enfermedad, mayores serán sus posibilidades.
Hay tres tipos de cistinosis, que están relacionados en gran medida con la edad del paciente. En la cistinosis nefropática infantil, los riñones funcionan mal después de unos pocos meses de nacimiento. Este es el tipo más común de cistinosis y ya ocurre en bebés desde los 6 meses de edad. Sin atención médica, la salud se deteriora y se produce una insuficiencia renal.
El pronóstico mejora una vez que es posible un trasplante de riñón. Puede asegurar la supervivencia de los afectados, pero existen numerosos efectos secundarios o secuelas. Por lo tanto, no se puede lograr una cura con un riñón de donante.
prevención
La cistinosis es una de las enfermedades congénitas que se heredan. Por esta razón, no es posible tomar medidas preventivas.
Cura postoperatoria
Como regla general, no se puede predecir en general si la persona afectada con cistinosis tendrá medidas especiales de seguimiento disponibles. Éstos dependen en gran medida de la causa y también del tratamiento de la cistinosis, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y signos de esta enfermedad. Cuanto antes se consulte a un médico y se inicie el tratamiento, mejor será el curso posterior de la enfermedad.
El tratamiento en sí se realiza principalmente tomando medicamentos y otros suplementos. La persona en cuestión debe asegurarse de que se tomen regularmente y de que la dosis sea la correcta. En el caso de los niños, los padres en particular deben controlar la ingesta adecuada. Una dieta regular también puede aliviar los síntomas de la cistinosis.
El médico tratante también puede preparar un plan de nutrición para la persona afectada, que puede aliviar los síntomas. Dado que la enfermedad puede provocar daños en los órganos internos, los exámenes periódicos realizados por un internista también son muy útiles. Sobre todo, deben examinarse los riñones. Esta enfermedad puede reducir la esperanza de vida de los afectados.
Puedes hacerlo tu mismo
La cistinosis es una enfermedad hereditaria y no se puede tratar de forma causal. Por tanto, los afectados no pueden hacer nada para combatir las causas de la enfermedad. Cualquier síntoma que ocurra debe ser examinado por un médico.
La forma más común de cistinosis es la forma nefropática infantil, que se presenta en bebés a partir de los seis meses de edad y generalmente se asocia con un mal funcionamiento de los riñones. Los niños afectados deben recibir fosfato y vitamina D para aliviar los síntomas. Esto previene el raquitismo.
Sin embargo, los padres jóvenes a menudo se sienten abrumados en esta situación. Puede encontrar apoyo en asociaciones de autoayuda que también están activas en línea. Los grupos de autoayuda sobre cistinosis informan a los padres afectados sobre el estado actual de la investigación, intentan responder preguntas de la vida cotidiana y también establecen contacto con otras familias con niños que padecen cistinosis.
Previa solicitud, los empleados de estas asociaciones también pueden acompañar a los padres a las conversaciones con médicos, educadores o la dirección de la escuela. Algunos grupos de autoayuda también ofrecen videos y otro material informativo con el que se puede informar al entorno social de los niños afectados sobre la enfermedad. Además, muchos hospitales también ofrecen horarios especiales de consulta sobre cistinosis.
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