En el Enfermedad de Erdheim-Chester es un tipo de histiocitosis denominado no Langerhans. Esta es una enfermedad multisistémica que se asocia, por ejemplo, con molestias óseas o dolor en los huesos o diabetes insípida. Además, es posible que se produzcan daños en los riñones y el sistema nervioso central en relación con los síntomas cardiovasculares. La enfermedad de Erdheim-Chester a menudo se conoce con la abreviatura ECD.
¿Qué es la enfermedad de Erdheim-Chester?
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La enfermedad de Erdheim-Chester es una forma extremadamente rara de histiocitosis En la historia de la medicina desde 1930, solo se conocen alrededor de 500 casos de ECD. Ocurrieron menos de 15 casos en la infancia. En promedio, los afectados tienen 53 años cuando comienza la enfermedad.
Sin embargo, no existe una acumulación familiar de la enfermedad, por lo que, según los conocimientos actuales, no se supone que la enfermedad de Erdheim-Chester sea hereditaria. El ECD fue descubierto a principios del siglo XX por Jakob Erdheim, un patólogo austriaco. En el momento del descubrimiento, Erdheim estaba realizando una estancia de investigación en Viena. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1930 por el médico británico William Chester.
causas
Según el estado actual de la investigación médica, aún no se conocen las causas del desarrollo de la enfermedad de Erdheim-Chester. Sin embargo, se están debatiendo causas tanto reactivas como neoplásicas como posibles causas de la enfermedad. En pacientes que padecían la enfermedad de Erdheim-Chester, se encontraron niveles elevados de interleucina, interferón-alfa y proteína quimioatractiva 1 de monocitos.
Al mismo tiempo, se han demostrado niveles reducidos de IL-4. En general, los hallazgos indican que la enfermedad es un trastorno inmunológico sistémico y orientado a Th-1. Además, se encontraron mutaciones en el protooncogén BRAF en más de la mitad de los pacientes afectados examinados. Esto da otra indicación de que las causas de la enfermedad de Erdheim-Chester son muy complejas.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
Los posibles síntomas y quejas que pueden ocurrir en relación con la enfermedad de Erdheim-Chester son muy diversos. En general, varios sistemas de órganos se ven afectados por la enfermedad en la ECD, por lo que los síntomas son muy diferentes según la gravedad. En aproximadamente la mitad de los casos, los pacientes afectados padecen quejas del sistema esquelético.
Los síntomas más comunes son dolor en los huesos en relación con cambios osteoscleróticos simétricos en los huesos tubulares largos. También se observaron síntomas del espacio retroperitoneal, los pulmones y los riñones. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Erdheim-Chester comienza en la edad adulta entre los 40 y los 60 años.
La enfermedad se presenta tres veces más a menudo en hombres que en mujeres. El curso varía mucho según el paciente y la gravedad de la enfermedad. En algunos casos, especialmente al inicio de la enfermedad, no hay ningún síntoma. En casos graves, sin embargo, los síntomas son multisistémicos y pueden poner en peligro la vida. Una de las características de la ECD es la osteosclerosis, que se presenta en los huesos tubulares largos.
Esto conduce a dolor en los huesos, que afecta especialmente a las extremidades inferiores. Si la glándula pituitaria se infiltra como parte de la enfermedad, suele aparecer diabetes insípida. La deficiencia de gonadotropina y la hiperprolactinemia también son posibles con menor frecuencia. Los síntomas generales de la enfermedad de Erdheim-Chester son una pérdida de peso grave y una sensación de debilidad.
La infiltración en otros órganos puede provocar un aumento de la presión intracraneal, edema papilar, exoftalmos o insuficiencia suprarrenal. Si el sistema nervioso central está involucrado, es posible que se presenten dolores de cabeza, deterioro cognitivo y convulsiones.
También pueden ocurrir trastornos sensoriales y parálisis de los nervios craneales. Además, los cambios cardiovasculares, como la llamada aorta recubierta, a menudo se desarrollan como parte del ECD.
diagnóstico
La enfermedad de Erdheim-Chester se diagnostica sobre la base de una combinación de síntomas típicos que no se presentan de esta forma en otras enfermedades. Si, en el curso de los exámenes histológicos, la infiltración de tejido xantogranulomatoso o xantomatoso en relación con células espumosas histiocíticas, se considera confirmado el diagnóstico de ECD.
En las radiografías, la osteosclerosis cortical simétrica y bilateral en los huesos tubulares largos indica la enfermedad. Si se realiza una tomografía computarizada abdominal, alrededor de la mitad de las personas afectadas mostrará el llamado riñón peludo. En este caso, se recomienda una biopsia. Como parte del diagnóstico diferencial, por ejemplo, deben excluirse las histiocitosis en células de Langerhans, la arteritis de Takayasu y la hipofisitis primaria.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El dolor persistente en los huesos y las articulaciones debe ser examinado y tratado por un médico. Si el dolor se extiende por todo el cuerpo o si se intensifica, se necesita un médico. Antes de tomar cualquier medicamento analgésico, debe consultar a un médico para que se puedan discutir y aclarar los riesgos y efectos secundarios. Si las quejas conducen a una mala postura del cuerpo o estrés unilateral, es necesaria una visita al médico.
Sin una corrección, existe el riesgo de daño permanente al sistema esquelético. Los trastornos de la coordinación del movimiento y la marcha inestable deben discutirse con un médico. En caso de pérdida de peso no planificada e inesperada o debilidad general, se debe consultar a un médico. Los calambres, los dolores de cabeza o la disminución del rendimiento se consideran preocupantes si persisten durante varios días.
Si experimenta problemas de concentración o déficits de atención repetidos, debe consultar a un médico. Los síntomas en la región del riñón se consideran inusuales y un médico debe aclararlos si han persistido durante varios días. Los cambios en la orina o los problemas para orinar deben discutirse con un médico. Si tiene fiebre, sensación de enfermedad o trastornos funcionales de los sistemas individuales, debe consultar a un médico. Si se notan cambios en la piel o cambios estructurales en los huesos, esto también es motivo de preocupación y se debe consultar a un médico.
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Tratamiento y Terapia
En la terapia de la enfermedad de Erdheim-Chester, se utilizan esteroides y ciclofosfamida, así como bisfosfonatos y etopósido. Los bisfosfonatos en particular pueden reducir el dolor en los huesos. Actualmente se está investigando el uso de vemurafenib e infliximab, que ya han demostrado cierto éxito contra la ECD.
Las posibilidades de recuperación y pronóstico de la enfermedad de Erdheim-Chester dependen de la gravedad de la enfermedad y del grado de afectación de los órganos internos. Si la terapia es ineficaz, la mayoría de los pacientes morirán de neumonía, insuficiencia cardíaca congestiva o insuficiencia renal aproximadamente dos o tres años después de que se haya realizado el diagnóstico. Básicamente, la esperanza de vida depende de qué tan dañados estén los órganos.
Outlook y pronóstico
La enfermedad de Erdheim-Chester es una de las enfermedades extremadamente raras. Las causas de la enfermedad no están claras. Alrededor de 500 personas se ven afectadas en todo el mundo. La enfermedad de Erdheim-Chester conduce a una concentración de síntomas específicos. Depende de la gravedad de los síntomas y del daño orgánico resultante, el pronóstico que se le da a la persona en cuestión.
Las consecuencias de la enfermedad de Erdheim-Chester suelen ser graves. Varios sistemas de órganos se ven afectados por daños y consecuencias de enfermedades. Según el grado de daño, la calidad de vida y la esperanza de vida se pueden reducir en mayor o menor medida. Los avances médicos hacia la curación se pueden realizar en formas más leves. Los avances se basan en el tratamiento farmacológico.
Lo difícil es que la enfermedad de Erdheim-Chester, como enfermedad multisistémica, tiene muchos aspectos. En resumen, estos a menudo resultan en un cuadro clínico grave. Esto es difícil de abordar en sus componentes individuales. Por tanto, el pronóstico de la enfermedad de Erdheim-Chester puede ser muy diferente. En general, si el sistema nervioso central está involucrado, el pronóstico es peor.
Los pacientes solían sobrevivir a la enfermedad de Erdheim-Chester solo un año y medio. Gracias a los enfoques de tratamiento modernos, este período se ha ampliado. Una cuarta parte de los afectados muere dentro de los 19 meses posteriores al diagnóstico. Casi el 70 por ciento de los afectados sobrevivirán ahora los próximos cinco años. Sin embargo, se trata de síntomas graves.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
Dado que la enfermedad de Erdheim-Chester aún no se ha investigado adecuadamente, no se conocen métodos eficaces para prevenir la enfermedad. Se debe consultar a un médico inmediatamente ante los primeros signos de la enfermedad.
Cura postoperatoria
La enfermedad de Erdheim-Chester, que es muy rara, suele aparecer después de los cincuenta años. En casos aún más raros, se puede encontrar en niños y adolescentes. Se supone que la causa de la enfermedad es una mutación genética, lo que dificulta la atención de seguimiento. Actualmente, no puede apuntar a la recuperación, sino solo a aliviar y monitorear los muchos síntomas.
Dado que el daño a los órganos puede ocurrir en el curso de la enfermedad, que varía en gravedad, la frecuencia de la atención depende del curso de la enfermedad. Estos incluyen dolor óseo severo y cambios óseos, fiebre, diabetes insípida, pérdida de peso severa, daño de órganos o daño al SNC. Por tanto, la enfermedad de Erdheim-Chester es una enfermedad multisistémica.
La atención médica de seguimiento para la enfermedad de Erdheim-Chester debe garantizar la mejor calidad de vida posible. En gran medida, esto solo es posible mediante la administración de medicamentos. Estos pueden tener efectos secundarios graves. El tratamiento también es difícil debido a la rareza de la enfermedad de Erdheim-Chester. Sin embargo, sin tratamiento, el tejido, incluidos los órganos, se vuelve fibrótico. Existe el riesgo de falla de los órganos afectados.
La administración a largo plazo de antibióticos u otras preparaciones puede ser útil en el cuidado posterior. Las terapias físicas o la terapia ocupacional también son útiles, así como la terapia del habla o la deglución para las indicaciones adecuadas. A veces, los afectados dependen de una silla de ruedas.
Puedes hacerlo tu mismo
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una enfermedad multisistémica con síntomas esqueléticos. La enfermedad es muy rara y sus causas hasta ahora apenas se han investigado. Por tanto, el paciente no puede tomar ninguna medida que tenga un efecto causal. La mejor contribución a la autoayuda es identificar el trastorno lo antes posible y tratarlo. El pronóstico para el curso de la enfermedad y las posibilidades de supervivencia del paciente dependen en gran medida de qué órganos ya están afectados al comienzo del tratamiento y cuánto ha progresado el daño.
Los síntomas y el cuadro clínico de la ECD son extremadamente heterogéneos y dependen de los órganos afectados. Las personas con trastornos de múltiples órganos deben consultar a un médico de inmediato, incluso si los síntomas parecen inofensivos al principio y parecen desaparecer nuevamente. Los propios pacientes no pueden contribuir mucho al tratamiento de la ECD, pero pueden interrumpir el comportamiento contraproducente.
La neumonía es un efecto secundario común de ECD. Por tanto, los afectados no deben forzar innecesariamente los pulmones y, en particular, dejar de fumar. Un estilo de vida saludable que mejora el bienestar general y fortalece el sistema inmunológico respalda la terapia prescrita por el médico y aumenta las posibilidades de recuperación.
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