Síndrome de De Barsy

Como Síndrome de De Barsy es una enfermedad congénita que trae consigo una serie de dolencias físicas y mentales. La terapia se enfoca en tratar los síntomas.

¿Qué es el síndrome de De Barsy?

El síndrome de De Barsy, también llamado síndrome de De Barsy Moens Dierckx, es congénito y, por lo tanto, no puede rastrearse claramente hasta una causa.
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El síndrome de De Barsy es una de las enfermedades de la progeria. Esto significa "envejecimiento prematuro", que también se puede ver en los síntomas. Esto conduce a retraso mental, piel pálida, articulaciones debilitadas y diversas deficiencias visuales. Estos últimos suelen estar asociados a opacidad corneal y, como el resto de síntomas, son difíciles de tratar.

En la actualidad, existen algunos medicamentos que aumentan la esperanza de vida pero no pueden tratar la causa. Las medidas preventivas también se limitan al mínimo, ya que el defecto congénito surge de una mutación espontánea y generalmente solo se nota después del nacimiento. Por tanto, el tratamiento actual se centra en operaciones que, por ejemplo, mejoran la vista o estabilizan las articulaciones.

causas

El síndrome de De Barsy, también llamado síndrome de De Barsy Moens Dierckx, es congénito y, por lo tanto, no puede rastrearse claramente hasta una causa. Sin embargo, se supone que un cambio en el genoma es responsable del desarrollo.

Más precisamente en el llamado gen Lamin A / C, que es responsable de la producción de dos proteínas: Lamin A y Laminc C. Estos a su vez fortalecen la envoltura del cuerpo celular y están involucrados en la división celular. En el síndrome de De Barsy, el gen está defectuoso, lo que altera los procesos mencionados. El desarrollo que conduce al cambio en la estructura genética es pura coincidencia y generalmente ocurre sin enfermedad previa en los padres.

Esta mutación espontánea dificulta enormemente el tratamiento y la prevención. La determinación de los síntomas también es una tarea tediosa debido a la diversidad del síndrome de De Barsy.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de De Barsy se asocia con varios síntomas distintos. Esto puede provocar varios síntomas cutáneos, como picazón en la piel y una lesión cutánea. Además, en muchos casos se desarrolla una vejiga craneal, es decir, una acumulación de líquido debajo de las capas de la piel. También pueden producirse eccema, erupciones cutáneas y acné.

En la zona de los ojos puede producirse visión nublada, visión borrosa o incluso pérdida total de la visión. Las dislocaciones de cadera sin causas reconocibles, la baja estatura o las orejas protuberantes son menos frecuentes.

Los signos externos del síndrome de De Barsy incluyen párpados inclinados hacia abajo, boca pequeña y un puente de la nariz ancho y relativamente plano. Además, hay articulaciones hiperextensibles, aumento de los reflejos tendinosos y retraso del crecimiento. Estos síntomas ya aparecen en el útero y a menudo se asocian con un desarrollo mental reducido.

En la infancia, la enfermedad se puede reconocer por grandes fontanelas, opacidades corneales y cataratas. Debido a la diversidad de posibles síntomas y quejas, una asignación clara de la enfermedad solo es posible mediante un diagnóstico integral.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico del síndrome de De Barsy se realiza mediante una variedad de pruebas. Primero, se toma un historial médico con el paciente o uno de sus padres para entrar en detalles. Entre otras cosas, se determina qué síntomas aparecen y desde cuándo han aparecido así como el estado de ánimo general del paciente.

Las enfermedades preexistentes o los defectos genéticos en la familia también se identifican durante esta entrevista y se incluyen en el examen. Si el médico ya tiene una sospecha específica basada en la anamnesis, generalmente se realiza una biopsia de piel. Aquí, se toma una muestra de tejido de la piel y se evalúa dermatopatológicamente.

Dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad, se puede realizar una biopsia por punción simple o una biopsia por incisión más compleja. A partir de ahí, se pueden realizar análisis de sangre y una tomografía computarizada para descartar otras enfermedades y determinar la gravedad del síndrome de De Barsy.

El curso de la enfermedad en el síndrome de De Barsy suele ser negativo.Si la enfermedad se detecta precozmente, se pueden realizar operaciones oculares y medidas fisioterapéuticas para corregir los defectos. No obstante, los afectados suelen tener una menor calidad de vida debido a su movilidad restringida y visión reducida.

Mientras tanto, sin embargo, existen algunos medicamentos que se han desarrollado especialmente para el tratamiento del síndrome de De Barsy y que actúan específicamente contra síntomas conocidos como vasos sanguíneos estrechados y huesos débiles.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan síntomas como picazón en la piel, erupciones y otros signos del síndrome de De Barsy, se recomienda un médico. En la infancia, la enfermedad también se nota a través de fontanelas grandes, opacidades corneales y cataratas.

Los padres que noten síntomas en su hijo deben hablar con su pediatra o médico de familia de inmediato. Dependiendo de los síntomas, también se puede consultar a un especialista en enfermedades hereditarias, un oftalmólogo o un ortopedista. En caso de accidente o caída por la malformación, lo mejor es contactar con el servicio médico de emergencia.

En el mejor de los casos, el niño afectado es trasladado directamente al hospital más cercano. El síndrome de De Barsy siempre debe ser aclarado por un médico y tratado si es necesario. El niño suele necesitar apoyo con las tareas diarias desde una edad temprana. Si hay signos de angustia emocional, por ejemplo, si el niño es acosado en el jardín de infantes o en la escuela, también se debe llamar a un psicólogo.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento para el síndrome de De Barsy se centra en los síntomas. Para evitar contracturas se inician por ejemplo medidas gimnásticas y fisioterapéuticas. La vista también se puede fortalecer a través de diversas medidas como operaciones o, en una etapa avanzada, a través de una ayuda visual. Además, se utilizan medicamentos especiales, los llamados bisfosfonatos.

Estos fortalecen los huesos y las articulaciones y así previenen las fracturas y contracturas mencionadas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, también se puede prescribir ácido acetilsalicílico. El remedio previene los coágulos de sangre y, por lo tanto, previene los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares, lo que puede extender significativamente la esperanza de vida.

La causa real del síndrome de De Barsy aún no se puede tratar. Sin embargo, es posible contener la enfermedad con un tratamiento temprano y algunas medidas preventivas.

Outlook y pronóstico

Como regla general, el síndrome de De Barsy no se puede tratar de manera causal porque es una enfermedad congénita. Por lo tanto, los pacientes siempre dependen de la terapia sintomática para aliviar los síntomas y así también mejorar la calidad de vida.

Si el síndrome de De Barsy no se trata, las personas sufrirán diversas afecciones cutáneas. En muchos casos, estos conducen a complejos de inferioridad o una reducción de la autoestima, por lo que los niños también pueden sufrir acoso o burlas. A menudo, esto también conduce a un trastorno psicológico o depresión. También hay un desarrollo claramente retrasado del paciente y retraso mental.

Por lo tanto, el tratamiento del síndrome de De Barsy se basa principalmente en las molestias de la piel y el retraso en el desarrollo. Con la ayuda de ungüentos y cremas, los problemas de la piel generalmente se pueden aliviar bien. El desarrollo mental también se puede aliviar con un apoyo intensivo. Sin embargo, aquí no se produce una curación completa, por lo que los afectados siempre dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Como regla general, el síndrome de De Barsy no reduce la esperanza de vida.

prevención

Dado que el síndrome de De Barsy es congénito, la aparición de la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, es posible tomar conciencia del síndrome a través de un examen prenatal y preparar las medidas necesarias. El bebé puede operarse relativamente poco después del nacimiento y recibir varios medicamentos.

Esto también incluye medicamentos que contienen un inhibidor especial de farnesil transferasa, que hace que los vasos sanguíneos sean más elásticos. Potencialmente, esto puede extender la esperanza de vida de la persona enferma.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de De Barsy, en la mayoría de los casos hay muy pocas medidas de seguimiento disponibles para los afectados. Dado que esta enfermedad es una enfermedad congénita, no se puede tratar por completo, por lo que la atención de seguimiento siempre se refiere a un tratamiento puramente sintomático. Sin embargo, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de este síndrome para prevenir más síntomas.

Si el interesado quiere tener hijos, la asesoría genética también puede ser útil para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. En la mayoría de los casos, el síndrome de De Barsy se trata con medicamentos. La persona afectada debe asegurarse de que se tomen con regularidad y de que la medicación se administre correctamente. Si tiene alguna pregunta o no está clara, siempre debe comunicarse primero con un médico.

Dado que la enfermedad también aumenta significativamente la probabilidad de un ataque cardíaco, un médico debe examinar el corazón con regularidad. En general, un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad. No se puede predecir universalmente si el síndrome de De Barsy conducirá a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de De Barsy es una enfermedad congénita, cuyas causas aún no se comprenden completamente. La víctima no puede tomar medidas para tratar el síndrome de manera causal.

Las características externas de la enfermedad, que incluyen párpados dirigidos hacia abajo, orejas protuberantes, una boca pequeña o deformada y, a menudo, un puente de la nariz muy ancho y plano, por lo general se pueden corregir con la ayuda de la cirugía plástica.

La baja estatura que a menudo se puede observar se asocia a menudo con articulaciones hiperextensibles y reflejos tendinosos aumentados. La fisioterapia iniciada temprano puede ayudar a fortalecer los músculos de manera específica para apoyar las articulaciones afectadas. De esta forma, la movilidad del paciente se mejora y se mantiene continuamente. Si la movilidad permanece restringida, el paciente debe aprender a usar ayudas para caminar en una etapa temprana.

La visión reducida no siempre se puede corregir por completo con ayudas visuales. Dependiendo de la extensión de la discapacidad visual, puede ser útil que el paciente se acostumbre a usar un bastón blanco u otras ayudas a tiempo.

Sin embargo, el síndrome de De Barsy no solo afecta el desarrollo físico. Muy a menudo, los afectados también tienen discapacidades mentales, aunque el alcance de la discapacidad puede variar ampliamente. En cualquier caso, los padres deben prestar atención a una intervención temprana óptima para brindar a sus hijos el mejor apoyo educativo posible.