El síndrome de Marfan

los El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Si no se reconoce, el síndrome de Marfan puede provocar repentinamente la muerte y el número de casos no diagnosticados todavía se considera alto. La enfermedad genética se considera incurable, las opciones de terapia también son muy limitadas y siempre apuntan a mejorar la calidad de vida de los afectados.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Las causas genéticas del síndrome de Marfan se encuentran en ciertos segmentos de genes. Las estimaciones asumen que alrededor de 8.000 personas se ven afectadas solo en Alemania; debido a la gran cantidad de casos no diagnosticados o diagnosticados incorrectamente, es probable que el número de casos no notificados sea alto.
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los El síndrome de Marfan está determinado genéticamente y, estadísticamente hablando, ocurre en todo el mundo en alrededor de 1 a 2 personas de un colectivo de 10,000 personas. No existen diferencias geográficas o de género, como han demostrado claramente los estudios. Se trata de una herencia autosómica dominante, por lo que la probabilidad de que una persona enferma herede la enfermedad es del 50 por ciento.

Sin embargo, el síndrome de Marfan también se presenta como una mutación espontánea, por lo que ninguno de los padres se ve afectado. Se considera seguro que una mutación en el gen de la fibrilina es la causa de la enfermedad, que se encuentra prácticamente en cualquier parte del organismo y es un factor estructural importante en las fibras elásticas del tejido conectivo. Si falta esta estructura básica, los efectos sobre la función de soporte del tejido conectivo son drásticos, lo que se nota en los trastornos de todos los órganos y sistemas de órganos. La enfermedad lleva el nombre del pediatra francés Antoine Marfan.

causas

Las causas genéticas del síndrome de Marfan se encuentran en ciertos segmentos de genes. Las estimaciones asumen que alrededor de 8.000 personas se ven afectadas solo en Alemania; debido a la gran cantidad de casos no diagnosticados o diagnosticados incorrectamente, es probable que el número de casos no notificados sea alto. La causa del desarrollo del síndrome de Marfan como fenotipo es una aberración cromosómica y una mutación en el llamado gen FBN1, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15.

Hasta el momento, se conocen más de 500 posibles tipos de mutación, todos los cuales pueden conducir al fenotipo del síndrome de Marfan, es decir, el cuadro clínico de la enfermedad. El gen FBN1 es el encargado de decodificar la microproteína fibrilina, que a su vez es un componente esencial en las microfibrillas de la matriz extracelular El término matriz extracelular significa todo tipo de tejido conjuntivo. El 75 por ciento de los casos de síndrome de Marfan son familiares, el resto se remonta a mutaciones espontáneas.

Síntomas, dolencias y signos

Los múltiples síntomas de la enfermedad afectan a todos los órganos y sistemas orgánicos y, por tanto, son muy complejos. Los cambios en el tejido conectivo afectan más comúnmente al sistema musculoesquelético, el sistema cardiovascular y los ojos. Lo que llama la atención es el cuerpo delgado y alargado con extremidades y dedos notablemente alargados, la llamada aracnodactilia.

Todas las articulaciones grandes y pequeñas a menudo se estiran demasiado debido al funcionamiento defectuoso del tejido conectivo. La columna vertebral de los afectados se deforma y toma la forma de una espalda encorvada u oblicua, escoliosis. La articulación del codo normalmente presenta una extensibilidad reducida debido al acortamiento de los músculos. Las válvulas cardíacas se componen principalmente de tejido conectivo y no se desarrollan adecuadamente en el síndrome de Marfan.

Por lo tanto, los pacientes a menudo también sufren las consecuencias de una insuficiencia aórtica o un saco vascular de la aorta, un aneurisma aórtico. Debido a la falta de capacidad de fijación del tejido conectivo en el área de los ojos, los afectados padecen ametropía, con mayor frecuencia miopía, miopía. Esto se debe a que el cristalino del ojo no puede asumir su posición fisiológica debido a la falta de fibras de tejido conectivo.

Otros síntomas comunes del síndrome de Marfan son músculos completamente subdesarrollados, estrías en la piel y la tendencia a desarrollar lo que se conoce como neumotórax espontáneo. El diagnóstico visual es solo un criterio diagnóstico inadecuado, porque el grado de expresión del fenotipo de Marfan puede parecer extremadamente discreto.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de sospecha se debe a la apariencia clínica, pero siempre debe confirmarse mediante exámenes adicionales. El diagnóstico final se realiza de acuerdo con las llamadas directrices de la gentnosología, un catálogo de criterios diagnósticos que, además de la exploración física, también concede gran importancia al diagnóstico genético.

Además, la gentnosología debería asegurar que el síndrome de Marfan se diferencie de otras enfermedades genéticas similares. Para cumplir con todos los criterios diagnósticos se recomienda acudir a una clínica con experiencia en el campo del síndrome de Marfan en caso de sospecha de diagnóstico, por lo general se requiere una estancia hospitalaria de varios días para confirmar el diagnóstico y el diagnóstico diferencial.

Complicaciones

El síndrome de Marfan generalmente resulta en varias restricciones y quejas que afectan a todos los órganos. En primer lugar, el síndrome tiene un efecto muy negativo en el sistema circulatorio, por lo que también puede provocar problemas cardíacos. La vista de la persona afectada también se reduce significativamente por el síndrome de Marfan y el paciente puede quedar completamente ciego.

Si no navega, también experimentará parálisis y otros trastornos de la sensibilidad. Los afectados a menudo se ven torpes debido al síndrome de Marfan y están restringidos en su vida cotidiana. También puede provocar diversos trastornos psicológicos y estados de ánimo. Los jóvenes, en particular, pueden sufrir graves problemas psicológicos debido a la ceguera.

Como regla general, no es posible un tratamiento causal para el síndrome de Marfan. Por tanto, el tratamiento es siempre sintomático y tiene como objetivo limitar los síntomas. Como regla general, no se puede predecir universalmente si esto conducirá a un curso positivo de la enfermedad. En la mayoría de los casos, sin embargo, la vista no se puede restaurar, por lo que los afectados dependen de ayudas visuales en su vida diaria.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En el caso de cambios notables y no naturales relacionados con la edad en el tejido conectivo, se debe consultar a un médico para aclarar los síntomas. Si hay peculiaridades de la piel, irregularidades en la forma y el color de la piel o trastornos del sistema musculoesquelético, es motivo de preocupación. Deben examinarse y tratarse las restricciones de movilidad, los problemas de visión o del sistema cardiovascular. La visión reducida es motivo de preocupación. El síndrome de Marfan se caracteriza por miopía y latidos cardíacos irregulares. Es aconsejable una visita al médico en caso de agotamiento rápido al realizar actividades físicas o si está agotado. Las alteraciones del sueño, la inquietud interior o las irregularidades psicológicas debidas a los síntomas deben consultarse con un médico.

Las personas con un físico particularmente alargado deben consultar a un médico. Si las extremidades son inusualmente largas en proporción al cuerpo, esto es un signo de una enfermedad que debe diagnosticarse. La sobreestirabilidad de las articulaciones y la deformación de varias partes del cuerpo se consideran preocupantes y deben ser revisadas por un médico. Los trastornos del sistema muscular, la incapacidad para extender completamente una articulación y los problemas para realizar las tareas diarias deben ser evaluados por un médico. Si aparecen estrías inexplicables en la piel o si se acumula aire en la parte superior del cuerpo, se requiere un médico.

Tratamiento y Terapia

No se conoce una terapia causal, es decir, relacionada con la causa, del síndrome de Marfan; por lo tanto, todas las formas de tratamiento son sintomáticas y tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados. La atención interdisciplinaria es crucial para el éxito de la terapia, ya que todos los sistemas de órganos siempre pueden verse más o menos afectados por las restricciones de salud.

Los cardiólogos, oftalmólogos, ortopedistas y fisioterapeutas son de particular importancia en la atención profesional de los pacientes con síndrome de Marfan. Los cambios aórticos deben ser monitoreados de cerca, porque a partir de cierto grado de severidad existe una indicación de cirugía o reemplazo de válvula cardíaca.

Con una atención médica adecuada, no solo se puede garantizar una calidad de vida aceptable, sino también una esperanza de vida casi normal. En caso de cambios repentinos en la visión, se debe consultar a un oftalmólogo de inmediato. La extracción de lentes o la provisión de anteojos especiales de gran angular no son infrecuentes para los pacientes de Marfan.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Marfan es malo. A pesar de todos los esfuerzos, la enfermedad hereditaria no se puede curar. Una terapia causal no es posible porque una intervención en genética humana no está permitida por razones legales. Los médicos y profesionales de la salud se centran en el tratamiento sintomático. Sin embargo, las opciones terapéuticas que se pueden utilizar no son suficientes para lograr una ausencia total de síntomas.

Si la enfermedad progresa desfavorablemente, la persona afectada puede morir prematuramente. Por lo tanto, es crucial para un mayor desarrollo cuando se realiza el diagnóstico. Además del mayor riesgo de desarrollar una enfermedad mental, el síndrome a menudo conduce a quejas del sistema cardiovascular. En condiciones difíciles, estos pueden convertirse en un ataque cardíaco y, por lo tanto, en una afección potencialmente mortal. Además, los pacientes con síndrome de Marfan pueden quedar completamente ciegos. Por tanto, la calidad de vida de la persona afectada se ve enormemente afectada de por vida.

Si la terapia se inicia temprano, se pueden lograr mejoras y, por lo tanto, un pronóstico más optimista. Aunque no se consiguen síntomas, las enfermedades secundarias del sistema cardiovascular en particular se pueden prevenir. Además, se pueden lograr cambios positivos en la visión con un diagnóstico temprano. Cuanto antes se inicie la terapia, mayor será la probabilidad de que se logre una esperanza de vida promedio.

prevención

Desafortunadamente, la prevención directa todavía no es posible debido a la herencia. El diagnóstico genético todavía no es factible debido a la gran cantidad de mutaciones diferentes en un solo gen. Un diagnóstico lo más temprano posible, ya en la infancia con la ayuda de un análisis genético de la sangre, es decisivo para contener el curso crónico de la enfermedad.

Con este conocimiento temprano, los afectados pueden hacer mucho por sí mismos para influir positivamente en el curso de la enfermedad. Esto va desde la elección correcta de la profesión hasta las solicitudes para determinar una reducción en la capacidad de ingresos y la asistencia a conferencias o grupos de autoayuda.

Cura postoperatoria

Debido a que el tratamiento del síndrome de Marfan es relativamente complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en aliviar los síntomas. Los afectados deben intentar construir una actitud positiva a pesar del esfuerzo. Los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar a calmar y enfocar la mente. Este es un requisito previo fundamental para un buen manejo a largo plazo de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se asocia a diversas quejas y complicaciones, que suelen tener un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y continúan reduciéndola. La enfermedad tampoco se puede curar por completo, por lo que el paciente siempre depende del tratamiento de un médico.

Dado que los afectados a menudo ya no pueden hacer frente a su vida cotidiana por sí mismos y dependen de la ayuda de otras personas, esto puede reducir su autoestima. A veces, el síndrome de Marfan conduce a un trastorno psicológico o depresión, por lo que puede ayudar a aclarar esto con un psicólogo. Una terapia de acompañamiento puede ayudar a sacar el equilibrio mental del desequilibrio y fortalecer el bienestar.

Puedes hacerlo tu mismo

En el caso del síndrome de Marfan, la medida más importante es una revisión periódica por parte de un especialista. La afección puede causar complicaciones graves si el paciente no se controla de cerca y los síntomas se tratan con un médico. Además, solo hay medidas de autoayuda muy limitadas disponibles para la enfermedad genética.

Sobre todo, es importante que siempre se observe al niño. Si nota algún síntoma notorio, por ejemplo, mareos o un corazón acelerado, debe consultar a un médico de inmediato. Se puede utilizar tratamiento fisioterapéutico para tratar las malformaciones. Además, los afectados deben comportarse con precaución en la vida cotidiana para evitar lesiones graves y fracturas. Los padres de niños con síndrome de Marfan deben buscar desde el principio ayudas como gafas, muletas o una silla de ruedas. A veces, el apartamento tiene que adaptarse para minusválidos para facilitar la vida diaria de los afectados.

Está indicado un asesoramiento terapéutico integral, ya que también suelen aparecer quejas psicológicas. Los afectados aprenden a aceptar la enfermedad y sus consecuencias y pueden afrontar los miedos asociados a ella. También puede visitar un grupo de autoayuda.