Enfermedad mitocondrial

Enfermedades mitocondriales son enfermedades de las mitocondrias. Estos se encuentran en casi todas las células del cuerpo y suministran energía al cuerpo. Las características y síntomas de la enfermedad mitocondrial pueden ser muy diferentes.

¿Qué es la enfermedad mitocondrial?

Las mitocondrias son orgánulos de células pequeñas. En ellos tienen lugar importantes procesos metabólicos. Como parte de la cadena respiratoria, por ejemplo, la energía se obtiene en forma de trifosfato de adenosina (ATP). En un Enfermedad mitocondrial hay una alteración en las proteínas de los orgánulos celulares. No se puede ganar mucha energía con esto. El cerebro y los ojos en particular se ven afectados por la enfermedad mitocondrial. La enfermedad puede ser adquirida o congénita. Sin embargo, también hay transiciones fluidas entre las dos formas.

causas

La enfermedad mitocondrial es causada por daño o mal funcionamiento de las mitocondrias. La enfermedad mitocondrial hereditaria es causada por mutaciones genéticas. Estos afectan las enzimas y el metabolismo de la mitocondria. Los defectos genéticos ya están presentes al nacer. Las mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan solo a través de la madre. Sin embargo, si la enfermedad mitocondrial tiene un código nuclear, la enfermedad puede heredarse como un rasgo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o la adolescencia. En las mitocondrias adquiridas, se asume que los orgánulos celulares pierden su función debido a influencias ambientales. Sin embargo, aún no se ha aclarado qué influencias ambientales son. A menudo también hay formas mixtas. Esto significa que existe una predisposición hereditaria, pero esta solo se activa por influencias ambientales.

La principal tarea de las mitocondrias es generar energía mediante la quema de ácidos grasos, la descomposición de acetil-CoA y mediante la fosforilación oxidativa. Debido a las mutaciones, se producen alteraciones durante el ciclo del ácido cítrico o durante la oxidación de los ácidos grasos. Esto significa que hay menos energía disponible. Dado que las enzimas de la cadena respiratoria, que pueden verse afectadas en la enfermedad mitocondrial, se producen de una manera específica de tejido, solo uno o dos órganos pueden verse afectados por la enfermedad.

Síntomas, dolencias y signos

La mitocondriopatía puede afectar a más de cincuenta enzimas dentro de las mitocondrias. Como cada una de estas enzimas tiene diferentes funciones, los síntomas son correspondientemente diversos. Sin embargo, existen constelaciones de síntomas típicas.

En la oplejía oftálmica externa progresiva crónica (CPEO), existen trastornos del movimiento ocular. Los párpados se caen (ptosis). Esta forma de enfermedad mitocondrial no comienza hasta la edad de 20 a 40 años. Si también hay parálisis de los músculos externos del ojo y polineuropatías o trastornos del crecimiento, probablemente se deba a oftalmoplejía plus (CPEOplus).

Esta forma a menudo desemboca en el síndrome de Kearns-Sayre (KSS). Además de los síntomas de CPEO, aquí también ocurren enfermedades del músculo cardíaco o cambios en la retina. La enfermedad del músculo cardíaco se caracteriza por trastornos de conducción. Otra forma de enfermedad mitocondrial es la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF). La epilepsia mioclónica se desarrolla con demencia progresiva y debilidad muscular. La enfermedad suele comenzar entre los 5 y los 15 años.

Los pacientes con síndrome MELAS suelen ser de baja estatura y padecen migrañas y / o diabetes mellitus. El inicio de la enfermedad también es entre los 5 y los 15 años. El nombre síndrome de MELAS indica los síntomas clínicos típicos: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus. La atrofia óptica de Leber (LHON) es un daño al nervio óptico con cambios en la retina.

Aquí hay una pérdida de visión indolora a partir de los 20 años. El síndrome de Leigh se manifiesta en el segundo o primer año de vida. Los niños afectados tienen retraso mental y sufren debilidad muscular. Además, hay daño en el tronco cerebral, que se manifiesta en trastornos de la deglución o trastornos del movimiento ocular.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Los hallazgos de laboratorio brindan información sobre la enfermedad mitocondrial. La acidosis láctica se hace visible aquí. Es una sobrecarga de ácido láctico causada por la interrupción del ciclo del ácido cítrico. Como parte del diagnóstico metabólico, también se determinan los ácidos orgánicos en la orina y los aminoácidos en el suero sanguíneo. Si se confirma la sospecha de enfermedad mitocondrial, se puede tomar una muestra de músculo mediante una biopsia muscular. El diagnóstico puede confirmarse aquí mediante la detección de las llamadas fibras rojas irregulares. La prueba la proporciona la tinción tricrómica de Gömöri.

Complicaciones

Con la enfermedad mitocondrial, los afectados suelen sufrir diversas dolencias. En la mayoría de los casos, la enfermedad provoca la caída de los párpados de los afectados y, por tanto, una reducción de la estética. Esto puede tener un efecto negativo en la autoestima y conducir a complejos de inferioridad. Como regla general, la calidad de vida se reduce significativamente por la enfermedad mitocondrial.

Tampoco es infrecuente que se produzcan trastornos del crecimiento y parálisis de los músculos oculares. También ocurren enfermedades del músculo cardíaco, que en el peor de los casos pueden ser fatales. Los afectados parecen cansados ​​y agotados y suelen sufrir migrañas. Asimismo, el riesgo de accidente cerebrovascular aumenta enormemente, por lo que la esperanza de vida del paciente también se reduce significativamente debido a la enfermedad mitocondrial.

Se produce debilidad muscular y, como resultado, se reduce la resiliencia. No es infrecuente que las dificultades para tragar provoquen dificultades para ingerir alimentos y líquidos. No es posible un tratamiento causal de la enfermedad mitocondrial. Por lo tanto, los afectados dependen de una dieta especial y deben evitar las actividades que provoquen miedo. Existen varias restricciones en la vida diaria.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los movimientos oculares irregulares son un signo de un trastorno existente. Si los síntomas persisten durante un largo período de tiempo o si aumentan de intensidad, se debe consultar a un médico. Dado que la enfermedad comienza a los 20 años, los síntomas que se presentan son alarmantes, especialmente en los adultos jóvenes. Si hay cambios visuales en la forma de los ojos, es motivo de preocupación. Se necesita un médico si los párpados están caídos o si causan problemas con la vista. Si el interesado sufre parálisis de los músculos oculares, se debe consultar a un médico. Las alteraciones del crecimiento y las irregularidades en el ritmo cardíaco son otros indicios del organismo de un deterioro de la salud.

Si la persona en cuestión tiene la sensación de que el corazón no está funcionando lo suficiente o si tiene dificultad para respirar, se recomienda una visita al médico. Un médico debe aclarar la debilidad muscular general, el bajo rendimiento y los problemas de memoria. La dificultad para tragar, la baja estatura o una enfermedad diabética existente deben discutirse con un médico. Si el interesado percibe otras irregularidades, se recomienda una revisión para comprobar el estado general de salud de forma intensiva. La disminución de la visión desde la edad adulta joven en adelante puede deberse al daño en la retina causado por una enfermedad mitocondrial. Por lo tanto, se recomienda encarecidamente a los pacientes que consulten a un médico además de a un óptico.

Terapia y tratamiento

Las enfermedades mitocondriales suelen ser hereditarias, por lo que no es posible una terapia causal. La generación de energía está muy limitada en la enfermedad mitocondrial. Por tanto, los afectados deben consumir la mayor cantidad de energía posible en forma de grasas y glucosa. También debe garantizarse un suministro suficiente de minerales y agua. Cualquier condición física que resulte en un mayor consumo de energía debe evitarse en la medida de lo posible. Esto incluye deportes, por ejemplo.

Sin embargo, los aumentos de temperatura también van de la mano con el aumento de las necesidades energéticas. Por lo tanto, siempre debe reducirse la fiebre en pacientes con enfermedad mitocondrial. Las convulsiones también consumen mucha energía. Aquí se requiere una terapia constante. Sin embargo, no se deben utilizar fármacos que inhiban la cadena respiratoria. La cadena respiratoria ya está alterada en la enfermedad mitocondrial y no puede tolerar más restricciones. Una sobrecarga de ácido láctico muy fuerte también se puede tratar con sustancias tampón. Se pueden utilizar vitaminas y cofactores como soporte.

Outlook y pronóstico

Hasta ahora, los pacientes con enfermedad mitocondrial no se pueden curar. El pronóstico para los afectados depende principalmente de qué tan temprano aparecen los primeros síntomas típicos, qué tan rápido progresa la enfermedad y qué tan graves son las convulsiones. Sin embargo, la esperanza de vida y la calidad de vida se pueden mejorar fácilmente con una terapia adaptada.

Si una terapia ayuda y qué tratamiento está indicado para la enfermedad mitocondrial es muy diferente para cada paciente y también requiere una atención constante por parte de especialistas que se especializan en esta enfermedad. Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana. Sin embargo, los bebés también pueden verse afectados por la enfermedad. Cuanto antes se enfermen los afectados, más rápido suele progresar la enfermedad.

Además, los síntomas suelen ser más graves en este caso que en los pacientes que se enferman mucho más tarde. En estos casos, la enfermedad suele progresar más lentamente y con síntomas significativamente más leves. Sin embargo, también son posibles cursos muy severos y rápidos en adultos jóvenes. Las opciones de terapia han aumentado significativamente en los últimos años. Debido a los métodos recientemente investigados en los que se analiza el material genético, es de esperar que en los próximos años muchas de las enfermedades mitocondriales puedan tratarse mejor.

prevención

En una gran cantidad de casos, la enfermedad mitocondrial es hereditaria. Por eso no existe una prevención eficaz. Sin embargo, algunas de las enfermedades mitocondriales también se ven favorecidas por influencias ambientales. Dado que aún no se ha aclarado de manera concluyente qué influencias ambientales pueden tener un impacto negativo, actualmente tampoco hay aquí propuestas de prevención.

Cura postoperatoria

El tratamiento de la enfermedad mitocondrial debe continuarse de forma permanente. La atención de seguimiento se centra en brindar al paciente el apoyo terapéutico necesario. Además, la ingesta del medicamento debe controlarse y ajustarse periódicamente. Los pacientes deben consultar al médico a intervalos regulares.

El estado de salud actual se discute en conversación con el médico. Cualquier queja debe aclararse y aliviarse ajustando la terapia. El cuidado posterior también incluye ajustes constantes en la dieta. Dado que las fluctuaciones metabólicas ocurren en la enfermedad mitocondrial, se deben medir una y otra vez diferentes valores, como el pulso y la presión arterial.

Además, se debe controlar el tratamiento con suplementos. El nutricionista responsable verifica la efectividad de las vitaminas prescritas y ajusta la dosis si es necesario. Qué medidas son útiles y necesarias en el contexto del cuidado posterior dependen de los síntomas respectivos. Básicamente, los síntomas neuromusculares deben controlarse para detectar complicaciones de manera temprana.

Los pasos de seguimiento adicionales dependen del curso generalmente muy variable de la enfermedad. La enfermedad mitocondrial progresa rápidamente, razón por la cual la mayoría de los pacientes requieren tratamiento médico varias veces al mes. En casos graves, es necesaria una terapia continua.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad mitocondrial no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, la terapia sintomática puede estar respaldada por una serie de estrategias y medidas.

Si se presenta fiebre, se deben tomar las medidas adecuadas para bajar la temperatura corporal. Los métodos clásicos como las almohadillas de enfriamiento o las envolturas de yogur han demostrado su eficacia. Un breve paseo al aire libre también puede ayudar, siempre que la temperatura exterior no sea demasiado baja. Definitivamente se debe consultar a un médico en caso de convulsiones. Al mismo tiempo, se deben tomar medidas de primeros auxilios para aliviar el riesgo de lesiones por caídas por un lado y los propios calambres por otro. Si es posible, la persona afectada debe acostarse boca arriba y calmar la parte del cuerpo con calambres con suaves masajes. Si el calambre ocurre en varias extremidades, los tratamientos térmicos pueden ayudar. Los síntomas generalmente desaparecen después de unos minutos si los músculos afectados se calman y relajan constantemente.

Una buena alternativa para el hogar es el aceite de hierba de San Juan. El remedio a base de hierbas ayuda principalmente con los calambres leves en los músculos y contribuye a la relajación en general. Las vitaminas y los minerales brindan apoyo. Si los síntomas persisten más de lo habitual o si se presentan síntomas inusuales, se debe consultar a un médico.