• Co je to mutace?
• Typy mutací
• Příklady mutací

Vysvětlíme, co je mutace a úrovně, na kterých se tato genetická variace může objevit. Také typy mutací a příklady.

Mutace jsou klíčem k udržení vysoké genetické variability.

Co je to mutace?

V genetice spontánní a náhodná variace v sekvenci geny které tvoří DNA z a živá bytost. Tato variace zavádí specifické fyzické, fyziologické nebo jiné změny u jednotlivce, které mohou, ale nemusí být zděděno jejich potomci.

Mutace se mohou promítnout do pozitivních nebo negativních změn ve vitální výkonnosti organismya v tomto smyslu mohou podporovat adaptaci a vývoj (mohou dokonce vytvářet nové druh), nebo se mohou vyvinout v genetická onemocnění nebo dědičné vady. Navzdory tomu druhému rizikoMutace jsou klíčem k udržení vysoké genetické variability a umožňují životu pokračovat ve svém pochodu.

K těmto typům změn dochází ze dvou základních důvodů:

• Spontánně a přirozeně produkt chyb v replikaci genomu během fází buněčného dělení.
• Zevně vlivem působení různých druhů mutagenů na organismus, např. ionizujícího záření, určité chemické substance a působení některých virových patogenů, mezi jinými.

Většina mutací, které živé bytosti zažívají, je recesivního typu, to znamená, že se neprojeví u jedince, ze kterého pocházejí, ale zůstávají neaktivní a nepovšimnuté a mohou být přeneseny na potomstvo, pokud (alespoň pro mnohobuněčné živé bytosti ) ke změně dochází v obsahu pohlavních buněk (gamet).

Mutace může nastat na třech úrovních:

• Molekulární (genetické nebo specifické). Vyskytuje se v sekvenci DNA, to znamená ve vlastních nukleotidových bázích, v důsledku nějaké změny v základních prvcích, které je tvoří.
• Chromozomální. Segment chromozóm (to znamená, že je změněn mnohem více než jeden gen) a velký počet informace.
• Genomický. Ovlivňuje určitou sadu chromozomů: způsobuje nadbytek nebo nedostatek chromozomů a tím podstatně mění celý genom organismu.

Typy mutací

Morfologické mutace mají co do činění se vzhledem těla.

V závislosti na důsledcích, které mají pro organismus a jeho potomstvo, existují různé typy mutací:

• Morfologické mutace. Týkají se tvaru nebo vzhledu těla, jakmile jsou dokončeny vývojové fáze: zbarvení, tvar, struktura, atd. Mohou produkovat mutace, které upřednostňují adaptaci na prostředí, jako jsou můry barvy, která je více konzistentní s prostředím (a tedy vhodnější pro maskování a přežití), nebo mohou způsobit malformace nebo nemoci, jako je lidská neurofibromatóza.
• Smrtelné a škodlivé mutace. Přerušují klíčové procesy v údržbě organismu, a proto mohou způsobit tzv smrt (smrtelné mutace) nebo mohou narušit růst a reprodukci (zhoubné mutace).
• Podmíněné mutace. Podmiňují výkon jedince v jejich biologické společenství, což může vést k permisivním podmínkám (produkt gen mutovaný je stále funkční) nebo přísné podmínky (produkt mutovaného genu ztrácí svou životaschopnost).
• Biochemické nebo nutriční mutace. Ovlivňují tvorbu určité biochemické sloučeniny nezbytné k plnění specifických funkcí, jako je kupř enzymymetabolity nebo jiné prvky nezbytné především pro buněčný metabolismus.
• Mutace v důsledku ztráty funkce. Brání správnému fungování genu, což způsobí, že organismus, který je prezentuje, ztrácí některé specifické funkce. To je případ unipolární deprese u lidí, způsobené mutací v genu hTPH2, která způsobuje ztrátu vstřebávání 80 % serotoninu.
• Mutace ziskem funkce. Změna v DNA přidává funkce modifikovanému genu, a tedy i organismu, který jej prezentuje. Tak funguje antibiotická rezistence některých bakterie infekční a je typickým případem evoluce. Jsou to vzácné mutace.

Příklady mutací

Polydaktylie je genetická porucha, která způsobuje jeden nebo více prstů navíc.

Některé příklady mutací u lidí jsou:

• Polydaktylie. Jde o genetickou změnu, ke které dochází během vývoje plodu a která způsobuje výskyt jednoho nebo více prstů navíc na rukou nebo nohou. Tyto prsty jsou často nefunkční a často musí být odstraněny.
• Marfanův syndrom. Je způsobena defekty v genu zvaném fibrillin-1, který má co do činění s genetickou informací, která určuje tvorbu pojivové tkáně. Lidé s tímto syndromem mají extrémně hubenou postavu s abnormálně dlouhými končetinami, což vyvíjí abnormální tlak na jejich aorty, což může vést k infarktu.
• HIV rezistence. Velmi vzácně se vyskytly případy lidí odolných vůči infekci virem lidské imunodeficience (virus způsobující AIDS). Je to proto, že mutace v genu CCR5, který retrovirus rozpozná jako „bránu“ do lidské buňky, činí určité lidi „neviditelnými“ pro infekci a brání jim ve snadné infekci.