geny

Biolog

2022

Vysvětlíme, co jsou geny, jak fungují, jaká je jejich struktura a jak jsou klasifikovány. Genetické manipulace a mutace.

Gen je část DNA, která kóduje konkrétní funkční produkt.

Co jsou to geny?

v biologie, je známá jako geny na minimální jednotku genetické informace, která obsahuje DNA a Živá bytost. Všechny geny dohromady tvoří genom, tedy genetickou informaci druh.

Každý gen je molekulární jednotka, která kóduje specifický funkční produkt, např protein. Zároveň zodpovídá za předání takové informace potomkům organismu, tedy zodpovídá za dědičnost.

Geny se nacházejí v chromozomech (které zase vytvářejí život v jádro našeho buňky). Každý gen zaujímá určitou pozici, tzv místo, podél gigantického sekvenčního řetězce, který tvoří DNA.

Z jiného pohledu není gen nic jiného než krátký segment DNA, který se nachází uvnitř chromozóm vždy se nacházejí na stejném místě, protože se obvykle vyskytují v párových párech (známých jako alely). To znamená, že pro každý specifický gen existuje další alela, kopie.

To poslední je velmi důležité v dědictví protože některé fyzické nebo fyziologické rysy mohou být dominantní (mají tendenci se projevovat) nebo recesivní (nemají tendenci se projevovat). První z nich jsou tak silné, že k manifestaci stačí jeden gen ze dvou alel, zatímco ty druhé vyžadují, aby byly obě alely totožné, aby se projevily.

Nicméně, Genetické informace Recesivní lze zdědit, protože osoba, která neprojevuje specifický gen, jej přesto může přenést na své potomky. To se stane, když někdo s tmavýma očima má dítě se světlýma očima, obvykle jako jeden z jeho prarodičů.

Jak uvidíte, informace obsažené v genech mohou určovat mnoho našich fyzických vlastností, jako je výška, barva z vlasů atd. Může ale také způsobit vrozená onemocnění nebo vady, jako je trizomie 21 nebo Downův syndrom.

Historie genů

Mendel odvodil existenci genů ze svých experimentů s rostlinami.

Otcem konceptu dědičnosti byl rakousko-uherský přírodovědec a mnich Gregor Johann Mendel (1822-1884), který ve svých studiích zjistil, že existuje soubor specifických rysů děditelných z generace na generaci.

Jejich vzhled závisel na tom, co nazýval „faktory“ a na tom, co dnes známe jako geny. Mendel předpokládal, že tyto faktory jsou uspořádány lineárně na chromozomech buněk, které dosud nebyly do hloubky studovány.

Nicméně v roce 1950 způsob a struktura DNA, ve své slavné dvoušroubovici. Tak byla vnucena myšlenka, že tyto faktory, nyní nazývané „geny“, nejsou ničím jiným než kódujícím fragmentem sekvence DNA, jejímž výsledkem byla syntéza specifického polypeptidu, tedy fragmentu proteinu.

S tímto objevem genetika a jsou učiněny první kroky k tomu znalost a manipulace s genetický kód.

Jak fungují geny?

Geny fungují jako šablona nebo vzor (podle genetického kódu), který určuje typ molekul a místo, kam by měli jít, aby vytvořili a makromolekula obdařen specifickými funkcemi v těle.

Z tohoto pohledu jsou geny součástí výrobních mechanismů samotného života. Jde o komplexní a samoregulovaný proces, protože různé segmenty samotné DNA fungují jako signály pro začátek, konec, zvýšení nebo umlčení transkripce obsahu genů.

Typy genů

Geny se liší podle jejich specifické role v syntéze proteinů, a to následovně:

  • Strukturní geny. Ty, které obsahují kódující informaci, tedy tu, která odpovídá sadě aminokyselin k vytvoření specifické bílkoviny.
  • Regulační geny. Geny, které postrádají kódovací informaci, ale místo toho plní regulační a objednávací funkce, tedy určují místo začátku a konce genetické transkripce, nebo plní specifické role během genetické transkripce. mitóza a redukční dělení buněk, nebo označující místo, kde by měly být kombinovány enzymy nebo jiných proteinů během syntézy.

Struktura genu

Geny jsou z molekulárního hlediska o něco více než sekvence nukleotidů, které tvoří DNA resp RNA (adenin, guanin, cytosin a thymin nebo uracil). Vaše konkrétní objednávka odpovídá a soubor specifické aminokyseliny, aby se vytvořila makromolekula specifické funkce (například proteiny).

Geny se však skládají ze dvou částí s různými funkcemi, kterými jsou:

  • Exony. Oblast genu, která obsahuje kódující DNA, tedy specifickou sekvenci dusíkatých bází, které umožňují syntetizovat protein.
  • Introny. Oblast genu, která obsahuje nekódující DNA, to znamená, že neobsahuje instrukce pro syntézu proteinů.

Gen může mít různý počet exonů a intronů a v některých případech jako v DNA organismů prokaryota (konstrukčně jednodušší než u eukaryota), geny postrádají introny.

Genetické mutace

Bílý lev je výsledkem genetické mutace lva afrického.

Během procesu transkripce genetické informace z DNA a její rekompozice na nový protein, nebo také ve fázích duplikace a replikace DNA v buněčnou reprodukci, je možné, i když to není příliš časté, že dojde k chybám.

V důsledku toho jedna aminokyselina nahrazuje v proteinu jinou a v závislosti na typu substituce a místě v makromolekule, kde se náhradní aminokyselina nachází, může jít o neškodnou chybu, nebo to, že spouští onemocnění, onemocnění nebo dokonce výhody neočekávané. Tyto typy spontánních chyb jsou známé jako mutace.

The mutace se vyskytují spontánně a hrají důležitou roli v dědičnosti a vývoj. Mutace může dát druhu ideální vlastnost přizpůsobit se lépe svému životnímu prostředí, a tím je zvýhodňován přírodní výběr, nebo jí naopak může dát nepříznivou vlastnost a vést ji k zániku.

Pouze tyto pozitivní vlastnosti se šíří po celém druhu, protože favorizovaný jedinec se reprodukuje více než ostatní, a nakonec dá vzniknout novému druhu.

genom

Genom je soubor všech genů obsažených v chromozomech, tedy souhrn genetické informace daného jedince nebo druhu.

Genom je také genotyp, tedy neviditelný a dědičný výraz, který z velké části produkuje fyzické a fyziologické rysy (tzv. fenotyp). Původ tohoto termínu pochází ze spojení „genu“ a „chromozomu“.

V diploidních (2n) buňkách, tedy těch, ve kterých jsou páry homologních chromozomů, se celý genom organismu nachází ve dvou celých kopiích, zatímco v haploidních (n) buňkách pouze jedna kopie.

To je případ gamet nebo pohlavních buněk, které poskytují polovinu genetické zátěže nového individuální, dokončuje ji s gametou druhé gamety (samce a samice), aby se vytvořil nový geneticky nový jedinec.

Genetické inženýrství a genová terapie

Genetická manipulace se využívá v medicíně a v zemědělství.

Jak je fungování genů stále více známé, genom celých druhů byl dekódován a jsou k dispozici technologické nástroje pro zásahy do genetické informace.

V současné době se zrodily nové biotechnologické možnosti, jako je genetické inženýrství (neboli genetická manipulace) a genová terapie, abychom jmenovali dva slavné případy.

Genetické inženýrství sleduje „programování“. organismy živé organismy manipulací (přidávání, mazání atd.) s jejich genetickým kódem. K tomu se používá nanotechnologie nebo nějaké virus geneticky manipulováno.

Tak je možné získat druhy zvířat nebo zelenina s požadovaným fenotypem, v extrémnější verzi selektivního šlechtění (což děláme domácí zvířata). Genetické inženýrství hraje důležitou roli v potravinářský průmysl, na zemědělství, chov dobytka, atd.

Genová terapie je ze své strany a metoda napadnout lékaře kvůli nevyléčitelným chorobám, jako je rakovina nebo dědičné choroby, jako je Wiskott-Aldrichův syndrom. Spočívá ve vkládání prvků do genomu jedince, přímo do jeho buněk nebo tkání.

Například v případě nádorů jsou do abnormálních buněk zavedeny „sebevražedné“ geny, které je vedou k tomu, že se samy rozpadnou, což způsobí, že se rakovina sama zabije, když se rozmnožuje. Tato technika je však stále v experimentální a/nebo rané fázi.

!-- GDPR -->