Agenesia renal

los Agenesia renal es la falta de desarrollo anal embrionario en uno o ambos riñones. La agenesia renal unilateral suele estar asintomática y no perjudica la vida, mientras que las formas bilaterales suelen ser mortales. En la agenesia bilateral, el trasplante de riñón es la única terapia eficaz.

¿Qué es la agenesia renal?

El diagnóstico de agenesia renal generalmente se hace prenatalmente sobre la base de una ecografía. Si el desarrollo anormal unilateral solo se detecta posnatalmente, suele ser un hallazgo ecográfico incidental, ya que la paciente está asintomática.
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Durante la embriogénesis, los riñones se desarrollan pieza a pieza en un embrión sano. Este desarrollo tiene lugar sobre la base del mesodermo intermedio e incluye la formación separada de los riñones anterior, urinario y posterior. Los pasos de desarrollo individuales son muy complejos. En el desarrollo embrionario temprano, se crean tres riñones uno tras otro. El último entrenado se hace cargo de la función renal, mientras que los otros dos sistemas retroceden o se incorporan al tracto urogenital.

El desarrollo se extiende desde el día 22 de embarazo hasta aproximadamente la quinta semana de embarazo. Si ocurre un error durante el desarrollo del riñón fetal, puede ser uno Agenesia renal porque. Con tal agenesia renal, uno o incluso ambos riñones no se desarrollan. Si solo se afecta un riñón, el médico habla de una agenesia renal unilateral. Si ambos riñones están afectados, hay agenesia renal bilateral. A veces también se habla de anefria, que suele ser fatal.

causas

Las causas de la agenesia renal se encuentran en la embriogénesis. Hasta la quinta semana de embarazo, los riñones se diferencian incorrectamente o no se diferencian en absoluto. Hasta ahora se ha encontrado agenesia renal en alrededor de uno de cada 800 a 1100 nacidos vivos. Los niños se vieron más afectados que las niñas. No se pudo determinar una acumulación familiar. Es de suponer que no existen disposiciones genéticas relacionadas con el fenómeno.

Esto significa que probablemente no se pueda transmitir la agenesia renal. En lugar de causas genéticas, la falta de desarrollo en uno o ambos riñones puede atribuirse a un desarrollo incorrecto del uréter primitivo. El blastema metanefrogénico de los afectados también se ve afectado por un desarrollo indeseable, que también está relacionado causalmente con la agenesia. No se ha determinado de manera concluyente qué causa exactamente el desarrollo indeseable del uréter y el blastema. Actualmente se especula sobre mutaciones genéticas espontáneas causadas por toxinas ambientales.

Síntomas, dolencias y signos

La ausencia unilateral de los riñones generalmente se compensa durante el desarrollo del riñón por la unión agrandada del segundo riñón. Clínicamente, si faltan los riñones en un lado, no hay ningún síntoma, siempre que el segundo riñón sea completamente funcional. Se producen malformaciones concomitantes de los órganos urinarios, como las de la vejiga y el uréter.

En determinadas circunstancias, también pueden producirse infecciones urinarias recurrentes, con las que las malformaciones están relacionadas causalmente. La agenesia renal bilateral también suele asociarse con otras malformaciones. Debido a que las malformaciones en esta forma de agenesia a menudo corresponden a múltiples malformaciones de los pulmones, por ejemplo, y sin riñones, los materiales de desecho no pueden eliminarse de la sangre a largo plazo, incluso con diálisis, la agenesia bilateral de los riñones generalmente no es compatible con la vida. . Además de la falta de vitaminas y eritropoyetinas, existen síntomas de intoxicación.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de agenesia renal generalmente se hace prenatalmente sobre la base de una ecografía. Si el desarrollo anormal unilateral solo se detecta posnatalmente, suele ser un hallazgo ecográfico incidental, ya que la paciente está asintomática. La función renal se puede controlar examinando la orina y el suero.

Para ello es necesaria la determinación de la creatinina y urea, así como la determinación del nivel de electrolitos. El potasio, el sodio y el cloro juegan principalmente un papel en el nivel de electrolitos. Las agenesias renales unilaterales suelen estar asintomáticas y apenas afectan al paciente. Las formas bilaterales de agenesia renal se han asociado con un pronóstico fatal.

Complicaciones

Como ya se mencionó, la agenesia renal unilateral generalmente no causa ningún síntoma porque un riñón asume las funciones de ambos riñones. Sin embargo, el riesgo de complicaciones aumenta cuando se trata de enfermedades del tracto urinario inferior. Si faltan ambos riñones, la supervivencia no es posible en absoluto. La falta de un riñón a menudo ni siquiera es notada por los afectados.

Sin embargo, se observa una malformación de los genitales en el 75 al 90 por ciento de los casos en pacientes femeninas. Si la agenesia renal unilateral se encuentra por casualidad, sigue siendo necesario un seguimiento médico constante para descartar complicaciones con antelación. Las enfermedades que pueden causar una pérdida de la función renal siempre son amenazantes.

Esto a menudo conduce a que el paciente deba someterse a diálisis hasta una insuficiencia renal total, que luego solo puede tratarse con la ayuda de un trasplante de riñón. Por lo tanto, para un paciente con agenesia renal unilateral, existe la necesidad de autoobservación de los síntomas correspondientes y de tomar medidas para prevenir enfermedades del tracto urinario inferior.

Esto requiere medidas de higiene adecuadas, como orinar después del coito o, en las mujeres, limpiar la salida uretral hacia el ano. Si aparecen signos de una infección del tracto urinario, se necesita un análisis de sangre y orina de inmediato. Lo mismo se aplica si hay una infección febril poco clara. Una infección del tracto urinario inferior debe tratarse inmediatamente con antibióticos.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los padres cuyo hijo ha sido diagnosticado con agenesia renal deben consultar a su médico de cerca. La ausencia de uno o ambos riñones es una afección grave que debe tratarse como parte de un trasplante de órganos. En consecuencia, los niños afectados no pueden salir del hospital después del nacimiento, sino que deben ser monitoreados y cuidados de cerca. Después de un procedimiento, el niño debe ser observado cuidadosamente. Cualquier signo de que el cuerpo está rechazando el riñón del donante debe informarse al médico tratante de inmediato.

El niño debe ser llevado a una clínica de inmediato para que se puedan iniciar más exámenes y, si es necesario, otra operación. Para la agenesia renal unilateral, se debe consultar a un médico si el niño muestra signos de malestar severo. En caso de inflamación del tracto urinario o lesiones abdominales, es necesario un diagnóstico inmediato por parte de un especialista, ya que existe riesgo de daño renal inflamatorio. Además del médico de cabecera, un internista trata ambas formas de agenesia renal. Además, los padres y los niños deben recibir apoyo terapéutico.

Tratamiento y Terapia

La anefria completa solo se puede remediar con un trasplante de órgano. La agenesia renal unilateral generalmente no necesita ser tratada, ya que el segundo riñón agrandado reemplaza satisfactoriamente la función del riñón faltante. Una complicación son las enfermedades acompañantes que afectan la función de los riñones restantes. Las enfermedades renales funcionales hacen que los pacientes con agenesia renal unilateral, por ejemplo, tengan diálisis obligatoria y sean más potencialmente mortales para los afectados que para las personas sin un riñón perdido.

Por esta razón, todas las enfermedades del tracto urinario y las lesiones abdominales deben controlarse con precaución y precaución para prevenir la enfermedad renal funcional. Por lo tanto, el médico solicita a los afectados por agenesia renal unilateral que se observen atentamente, por ejemplo, si desarrollan inflamación del tracto urinario inferior, ya que dicha inflamación puede provocar daño renal inflamatorio.

Las medidas de higiene para la profilaxis de las infecciones del tracto urinario son medidas preventivas cruciales mediante las cuales el paciente puede proteger su riñón restante. Tan pronto como aparezcan los primeros signos de una infección del tracto urinario u otra infección de origen poco claro, los pacientes sometidos a agenesia renal deben hacer que un médico aclare inmediatamente estos síntomas mediante análisis de sangre y muestras de orina antes de que sus riñones unilaterales puedan dañarse. La terapia con antibióticos debe realizarse lo antes posible contra las enfermedades inflamatorias del tracto urinario.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la agenesia renal depende de la extensión de las quejas individuales. Lo decisivo para el curso posterior es aclarar si uno o ambos riñones se ven afectados por los trastornos de salud. Para una gran cantidad de los afectados, el diagnóstico se realiza en el útero. Por lo tanto, los médicos pueden reaccionar de manera rápida y completa ante posibles quejas, ya que están preparados para las irregularidades de salud.

Si la enfermedad progresa mal, ambos riñones del paciente se ven afectados. En estos casos, es necesario un trasplante de riñón. El trasplante de un órgano de un donante se asocia con numerosas complicaciones y efectos secundarios. Se proporciona atención médica de por vida para que cualquier queja se pueda atender de inmediato.

En algunos pacientes, la enfermedad no se detecta durante mucho tiempo. Las quejas existentes son leves para ellos o el interesado experimenta una situación libre de síntomas. Este suele ser el caso cuando la agenesia renal solo afecta a un riñón.En este caso, el riñón sano asume las tareas de ambos órganos, por lo que a menudo no se notan alteraciones en la vida cotidiana.

Básicamente, las personas con la enfermedad tienen un mayor riesgo de infección. Si surgen complicaciones u otras enfermedades, existe el riesgo de insuficiencia orgánica. Tan pronto como se deteriora la capacidad de funcionamiento del riñón, se desarrolla una afección potencialmente mortal.

prevención

Las causas de la agenesia renal se desconocen hasta ahora. Por tanto, es difícil prevenir esta malformación de los riñones. Dado que las mutaciones genéticas debidas a toxinas ambientales ahora están asociadas con la deformidad, evitar el contacto con el veneno puede ser una medida preventiva. Por otro lado, las toxinas ambientales no se pueden evitar por completo durante el embarazo.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas y muy limitadas medidas u opciones para la atención de seguimiento directa a su disposición. Por lo tanto, los afectados deben comunicarse con un médico ante los primeros síntomas o signos de la enfermedad para que no haya más complicaciones o quejas. La agenesia renal no puede curarse por sí sola.

Esta enfermedad no siempre requiere tratamiento, aunque son muy importantes los chequeos y exámenes médicos periódicos. Los riñones y el tracto urinario en particular deben ser controlados regularmente por un médico. También se deben realizar análisis de sangre periódicos.

En algunos casos, la agenesia renal puede provocar infecciones o inflamación de las vías urinarias o de los riñones, por lo que es necesario un tratamiento con la ayuda de antibióticos. Los afectados siempre deben observar la dosis correcta y la ingesta regular, por lo que se debe evitar el alcohol durante la cura.

En general, un estilo de vida saludable con una dieta saludable puede tener un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Por lo general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

La aganesia renal unilateral no requiere tratamiento. El niño puede crecer fácilmente con un riñón sin complicaciones. Sin embargo, los padres deben estar atentos a cualquier síntoma inusual e informarlo al médico si es necesario.

No obstante, si se presentan síntomas que indiquen un trastorno de la función renal, se debe contactar al servicio médico de emergencia. Con aganesia renal bilateral, el niño no es viable sin diálisis. La medida de autoayuda más importante es lidiar con los miedos asociados con un sufrimiento tan severo. Después de un trasplante de riñón, el niño debe estar bajo observación constante para que se pueda llamar al médico de urgencias de inmediato en caso de complicaciones. Los padres también pueden organizar la atención ambulatoria para ayudarlos a cuidar al niño.

Además del tratamiento sintomático, los padres deben visitar un centro especializado en enfermedades internas y aprender más sobre la aganesia renal. En general, el conocimiento de la enfermedad ayuda a tomar las medidas adecuadas en caso de emergencia. A medida que el niño crece, es necesario que se le informe sobre su enfermedad. Los padres pueden asumir esta tarea ellos mismos e informar al niño sobre la enfermedad junto con el nefrólogo responsable o el médico de familia.