Progeria tipo 1 (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford)

En el Progeria tipo 1, también como eso Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford conocida, es una enfermedad infantil grave, aunque extremadamente rara. En general, la progeria se puede describir como una enfermedad que hace que el niño afectado envejezca rápidamente.

¿Qué es la progeria tipo 1?

En el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, los primeros síntomas aparecen temprano. Los niños afectados todavía parecen sanos en el momento del nacimiento, pero los primeros signos de la enfermedad aparecen dentro del primer año de vida.
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El nombre de la enfermedad llamada Progeria tipo 1 se deriva del griego, donde "progeria" puede traducirse como "edad temprana". El tipo 1, también conocido como síndrome de Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, los dos primeros médicos en definir la progeria infantil), se limita a los niños.

Esta forma de enfermedad prematura hace que los afectados envejezcan entre cinco y diez veces más rápido que las personas sanas. En consecuencia, la mayoría de los enfermos mueren antes de llegar a la edad adulta.

La esperanza de vida media aquí es de solo 14 años. Afortunadamente, la progeria tipo 1 es tan rara como devastadora; la incidencia de la enfermedad se estima en 1 en 8.000.000.

causas

Las causas de Progeria tipo 1 son, según el estado actual de la ciencia, genéticos. Para comprender qué hace que el cuerpo envejezca en las personas afectadas en movimiento rápido, hay que mirar a nivel celular:

Quienes padecen progeria tipo 1 carecen de la proteína lamina A, que sirve para estabilizar el núcleo celular. Esta proteína normalmente está codificada por el gen de lamin A en el ADN, pero las bases de la progeria tipo 1 están dispuestas incorrectamente.

El resultado: la proteína correcta ya no se produce, las paredes del núcleo celular pierden forma y colapsan. Esto, a su vez, afecta la calidad de la estructura genética y el proceso de división celular. Las células recién formadas funcionan cada vez menos, lo que acelera enormemente el proceso de envejecimiento.

Se asume que este defecto genético se basa en mutaciones espontáneas, ya que los padres de los niños afectados no presentaban síntomas de progeria tipo 1, es decir, no había herencia.

Síntomas, dolencias y signos

En el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, los primeros síntomas aparecen temprano. Los niños afectados todavía parecen sanos en el momento del nacimiento, pero los primeros signos de la enfermedad aparecen dentro del primer año de vida. Se nota que los niños crecen mucho más lentamente que sus compañeros sanos. Sufren de baja estatura desde el principio. Otro síntoma característico de la progeria es el envejecimiento rápido y el envejecimiento prematuro.

Esto se manifiesta en una pérdida de cabello severa y piel seca, áspera y delgada. Esto hará que las venas debajo de la piel sean visibles. Esto afecta principalmente a la piel de la cabeza. Además, los niños afectados suelen tener una cara pequeña con una nariz que se asemeja al pico de un pájaro. Los afectados son particularmente delgados y huesudos porque carecen de grasa subcutánea.

También se nota una voz particularmente brillante. Los niños con progeria a menudo padecen enfermedades que suelen afectar a los ancianos. A menudo se trata de osteoporosis y artrosis. Las enfermedades cardiovasculares también son menos comunes. Con la progeria avanzada, incluso puede provocar ataques cardíacos. Los niños afectados suelen tener malas posiciones o rigidez de las articulaciones y huesos rotos. Otras enfermedades como el cáncer o la demencia no les afectan con más frecuencia que los niños sanos.

Diagnóstico y curso

Dado que los síntomas de Progeria tipo 1 Si aparecen en los primeros años de vida, se puede hacer un diagnóstico bastante temprano.La aparición de estos síntomas por sí sola suele ser suficiente para diagnosticar la progeria tipo 1 (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford) en el niño afectado.

Una prueba genética solo puede proporcionar una certeza total como medida de precaución. Sin embargo, las características externas de la enfermedad son inconfundibles: los niños que padecen progeria tipo 1 permanecen bajos y solo tienen un físico delgado. En ellos se pueden encontrar síntomas típicos del envejecimiento, como pérdida masiva de cabello y piel áspera y arrugada.

La pérdida ósea, las enfermedades vasculares y la pérdida de tejido graso subcutáneo también pertenecen a esto con la edad. La mayoría de los enfermos también mueren de un ataque al corazón como resultado de oclusiones arteriales. El curso de la progeria tipo 1 generalmente termina en la adolescencia con la muerte.

Complicaciones

La progeria tipo 1 es una enfermedad muy grave. Ya ocurre en la infancia y también debe tratarse directamente. De lo contrario, la persona afectada morirá. Con la progeria tipo 1, los pacientes sufren un envejecimiento prematuro muy rápidamente. Esta enfermedad representa una fuerte carga psicológica, especialmente para familiares y padres.

Por esta razón, los padres también pueden sufrir problemas psicológicos o depresión. El niño tiene la cara pequeña y la piel seca. La caída del cabello también puede ocurrir y los afectados solo pueden hablar con una voz muy infantil. Además, si no se trata, la progeria tipo 1 conduce a la pérdida de masa muscular y ósea. Los pacientes también sufren un mayor riesgo de sufrir un ataque cardíaco y eventualmente pueden morir a causa de él.

La progeria tipo 1 no se puede tratar de forma causal. Por esta razón, solo se tratan los síntomas. Con la ayuda de varias terapias, los síntomas pueden limitarse. Sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada se ve significativamente reducida y restringida por la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los niños que desarrollen peculiaridades dentro del proceso de desarrollo deben presentarse a un médico. Un envejecimiento inusualmente rápido del niño debe ser examinado y tratado inmediatamente por un médico. En la mayoría de los casos, las primeras anomalías aparecen durante el primer año de vida.

Un retraso en el crecimiento en comparación directa con niños de la misma edad debe discutirse con un médico. Muchos de los afectados padecen retraso del crecimiento. La caída del cabello, un cambio en el aspecto de la piel, el envejecimiento o un aspecto que se asemeja al de un adulto debe ser aclarado por un médico.

También es necesaria una visita al médico si hay alteraciones en el ritmo cardíaco o si se desarrollan cambios visuales en la cara. Una cara pequeña con nariz de pájaro es característica de la enfermedad y debe examinarse lo antes posible. Es aconsejable una visita al médico tan pronto como aparezcan las primeras anomalías, ya que la enfermedad conduce a la muerte prematura de la persona afectada si no se trata.

La baja estatura, las desalineaciones o las irregularidades en la actividad de las articulaciones son signos de un trastorno de salud. Es necesario actuar para evitar que se produzcan complicaciones graves. Las peculiaridades del sistema musculoesquelético, las frecuentes fracturas óseas y un ataque cardíaco en la infancia son indicios alarmantes de una enfermedad existente. Es necesario un examen extenso para poder hacer un diagnóstico y elaborar un plan de tratamiento.

Tratamiento y Terapia

Debido al hecho de que Progeria tipo 1 basado en un defecto genético, como otras enfermedades genéticas, no puede tratarse causalmente. Lo único que se puede hacer por los afectados por esta fatídica condición son tratamientos para aliviar las complicaciones que ocurren con la progeria tipo 1.

Para fortalecer los músculos, la fisioterapia se puede utilizar para mejorar la movilidad de los enfermos. Se pueden usar lociones especiales para mantener la piel flexible. Además, también se pueden recetar medicamentos para reducir ciertos síntomas tanto como sea posible.

Estos incluyen, por ejemplo, agentes contra la pérdida ósea y enfermedades vasculares. Sin embargo, debido a la rareza de la enfermedad, muchos fármacos aún se encuentran en la fase de prueba. Sin embargo, se deben tomar todas las medidas imaginables para al menos mejorar la calidad de vida de los afectados por la progeria tipo 1.

prevención

Desafortunadamente, la progeria tipo 1 no se puede prevenir. Es un trastorno genético puramente accidental que surge de mutaciones espontáneas, incluso si es extremadamente raro. La herencia definitivamente se puede descartar. Sin embargo, hoy en día existe la posibilidad de diagnosticar la progeria tipo 1 mediante una prueba genética antes del nacimiento.

Cura postoperatoria

No existe una atención de seguimiento eficaz para la progeria tipo 1 porque la enfermedad genética aún no se ha podido tratar. Los niños que padecen la enfermedad aún deben someterse a controles periódicos. Durante estos exámenes, el médico responsable comprobará si los síntomas del niño han empeorado y cuál es el estado general de salud.

Entre otras cosas, prueba qué tan flexibles son las articulaciones del paciente y qué tan sensible es el niño al dolor. También es absolutamente necesario un examen de la circulación sanguínea y las funciones cardiopulmonares. Dependiendo de la condición física del niño, los síntomas se tratarán tanto como sea posible.

La fisioterapia adaptada al paciente puede ayudar a contrarrestar el endurecimiento progresivo de las articulaciones. La piel sensible debe protegerse con cremas, lociones especiales y baños regulares. Una dieta sana y equilibrada combinada con medicamentos para prevenir la formación de trombosis favorece la circulación sanguínea.

Pero el apoyo psicológico para el niño y su familia también es muy importante. Dado que los niños a menudo son marginados por sus compañeros debido a su enfermedad, deben ponerse en contacto con otros niños en grupos de terapia especiales. Los padres, por otro lado, deben aprender a apoyar a su hijo en la vida cotidiana y también a dejar que olvide que padece una enfermedad incurable.

Puedes hacerlo tu mismo

Es probable que un niño con progeria tipo 1 tenga que depender de otros durante toda su vida. Esto significa una enorme carga física y emocional para los padres. Para compensar esto, los padres deben buscar tratamiento psicoterapéutico de apoyo. Esto también se aplica a los propios pacientes, que pueden ser intimidados o marginados.

No existen grupos de autoayuda directos para los que sufren de progeria y sus familiares; la enfermedad es demasiado rara para eso. Sin embargo, el sitio web www.progerie.com ofrece más información y ayuda para la autoayuda. En los EE. UU. Hay una asociación que reúne a los padres y sus hijos progeria en los estados individuales: www.progeriaresearch.org. Los operadores de este sitio web también organizan eventos en los que los niños afectados de todo el mundo pueden reunirse bajo el lema “Conoce a los niños”. Estas reuniones pueden ser muy motivadoras y de apoyo tanto para los pacientes como para sus familiares. Los pequeños pacientes con progeria encuentran allí amigos que sufren la misma suerte. Algunos de ellos se convierten en modelos a seguir porque son mucho más antiguos de lo que normalmente sugeriría el pronóstico promedio.

Además del tratamiento sintomático de la enfermedad, es aconsejable proteger del sol la delicada piel del paciente y aplicar loción con regularidad para mantenerla flexible.