Factor V Leiden

Como Factor V Leiden es un trastorno de la coagulación que es común entre los caucásicos y está asociado con un mayor riesgo de desarrollar trombosis. El profesional médico entiende que un trombo es un coágulo de sangre en los vasos sanguíneos. Además de las heparinas, las llamadas cumarinas están disponibles para la profilaxis terapéutica.

¿Qué es el Factor V Leiden?

La mutación del factor V Leiden o Factor V Leiden es un defecto de coagulación genético. La disposición genética afecta al factor de coagulación V de la cascada de coagulación. Los afectados padecen una tendencia a la trombosis y, por lo tanto, forman coágulos de sangre con mucha más frecuencia que otras personas. La enfermedad del factor V también es la causa más común de resistencia a APC.

Max-Hermann Hörder descubrió por primera vez una deficiencia en el factor de coagulación sanguínea V en 1955. En ese momento atribuyó la deficiencia al inhibidor del factor V de coagulación sanguínea. En 1993, el médico sueco Björn Dahlbäck describió por primera vez la mutación del factor V Leiden. Dahlbäck nombró la disposición genética para la trombosis en honor a la ciudad de Leiden, donde vivió durante su investigación en esta área.

La mutación de FVL sigue la herencia autosómica dominante. Incluso si solo uno de los padres porta la mutación FVL, su descendencia tiene de cinco a diez veces más probabilidades de desarrollar trombosis.

causas

El factor V Leiden se basa en una mutación puntual. La mutación afecta al gen que codifica el factor V en la coagulación sanguínea. El factor V Leiden resulta de una mutación puntual en el gen del factor V (mutación F506Q o G169A). En Europa, alrededor del 2-15% de la población son portadores heterocigotos de la mutación FVL. (Fuente: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) El factor V es la etapa preliminar del cofactor Va, que es insustituible para la coagulación sanguínea y apoya al factor Xa en la formación de trombina.

El factor V es activado por la trombina y el factor Xa a través de un mecanismo de retroalimentación positiva y es inhibido por el sistema proteína C / proteína S. Cuando el factor V muta, no puede ser degradado e inactivado por la proteína C activada. Por esta razón, la cascada de coagulación del paciente es más activa y aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos.

En Europa, el cinco por ciento de la población son portadores heterocigotos. Solo el 0,5 por ciento de los enfermos son portadores homocigotos con mutaciones en ambos padres. La mutación del factor V Leiden solo existe entre los caucásicos, no entre otros grupos étnicos.

Síntomas, dolencias y signos

Los portadores de la enfermedad del factor V son propensos a la trombosis. En medicina, la trombosis es una enfermedad vascular en la que se forman coágulos de sangre en los vasos sanguíneos. En principio, todos los vasos pueden verse afectados por trombos, pero los coágulos de sangre en las venas son mucho más comunes. La trombosis más común es, por ejemplo, la de las venas profundas de las piernas, que es una complicación común, especialmente durante el embarazo.

Las personas con enfermedad del factor V también pueden desarrollar trombosis en las arterias. Las venas sinusales del cerebro se ven afectadas con menos frecuencia. Si hay un coágulo de sangre en las venas sinusales, se denomina trombosis de la vena sinusal. La trombosis de las venas superficiales muestra un cuadro clínico diferente al de los coágulos de sangre de las venas profundas.

La formación de coágulos en las venas superficiales a menudo se asocia con componentes inflamatorios. Los síntomas más comunes de la trombosis incluyen hinchazón y sensación de calor o tensión. La piel puede volverse roja o incluso azul. Muchas trombosis permanecen asintomáticas.

Sin embargo, en retrospectiva, los coágulos asintomáticos pueden causar inundaciones, por ejemplo, en la embolia pulmonar, la complicación más común de la trombosis.

diagnóstico

La mutación del factor V Leiden se puede diagnosticar mediante pruebas funcionales y genética molecular. En las pruebas funcionales, la mutación aparece como una extensión del tiempo de coagulación. En el caso de las pruebas de biología molecular, en cambio, el laboratorio detecta la mutación puntual causal en el ADN.

Además, el paciente se clasifica en forma heterocigótica u homocigótica como parte del análisis. Esta diferenciación es crucial. Las dos formas están asociadas con un riesgo de trombosis claramente diferente. Por lo tanto, se aplican diferentes pautas de terapia a los formularios. Si los parientes cercanos se ven afectados por la trombosis, se puede considerar la detección de la enfermedad por factor V.

También puede estar indicado un análisis en pacientes con abortos espontáneos repetidos de causa desconocida o en el caso de retraso del crecimiento intrauterino. El pronóstico depende del momento del diagnóstico. La enfermedad del factor V ahora se puede tratar bien. Sin embargo, si se prescinde de la profilaxis por desconocimiento, se puede aplicar un pronóstico desfavorable o incluso fatal.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se observan signos de trombosis, es decir, hinchazón, sensación de calor o una decoloración azul de la piel, se recomienda acudir al médico. La enfermedad del factor V es una afección grave que requiere un diagnóstico y tratamiento rápidos para descartar complicaciones. Si surgen quejas, debe ir a un médico o una clínica el mismo día. Una embolia pulmonar debe ser tratada inmediatamente por un médico. Si el dolor de pecho, la dificultad para respirar y las palpitaciones ocurren repentinamente, esto indica una enfermedad grave y se debe alertar a un médico de emergencia.

La persona afectada definitivamente debe ser tratada en un hospital. Si se ha diagnosticado la enfermedad del factor V homocigótico, se debe consultar a un médico con regularidad para que se pueda detectar cualquier trombosis en una etapa temprana. En caso de síntomas o signos inusuales de un nuevo coágulo de sangre, lo mejor es llamar a los servicios de emergencia o el paciente debe ser trasladado a la clínica más cercana. Si las personas de la familia se ven afectadas por una trombosis o incluso por una enfermedad por factor V, tiene sentido un examen preventivo para detectar el trastorno de la coagulación.

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Tratamiento y Terapia

La mutación del factor V Leiden no puede tratarse de forma causal. Se dispone de terapia sintomática. El tratamiento para las enfermedades del factor V solo se requiere en dos situaciones. La terapia debe realizarse en caso de trombosis aguda y determinadas situaciones de riesgo. En este contexto estamos hablando de profilaxis de trombosis. Las heparinas y los antagonistas de la vitamina K, como las cumarinas, se administran principalmente para tratar la trombosis aguda.

Las heparinas disuelven los coágulos de sangre y evitan que la sangre se coagule. Las cumarinas reducen la producción de vitamina K, que juega un papel crucial en la coagulación de la sangre. La vitamina K es esencial para la formación de factores de coagulación, por lo que al estrangularse con cumarinas, los factores de coagulación solo se forman en pequeñas cantidades. De esta forma, las sustancias reducen la coagulación sanguínea.

El tratamiento anticoagulante dura unos seis meses. Los pacientes con enfermedad por factor V homocigótico tienen una duración de tratamiento más prolongada porque su riesgo de trombosis es mayor. La profilaxis permanente de la trombosis se realiza con antagonistas de la vitamina K en forma de comprimidos.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del factor V Leiden depende de muchos factores diferentes. Sobre todo, el estilo de vida de la persona afectada es un factor en la probabilidad de desarrollar una trombosis. Un estilo de vida saludable y el ejercicio reducen el riesgo. Sin embargo, fumar y tener sobrepeso aumentan enormemente el riesgo. Sin embargo, ocasionalmente se producirá trombosis incluso en personas que se comportan de manera ejemplar (desde el punto de vista médico).

El que esto se convierta en un peligro para la persona en cuestión depende del momento de detección. Cuanto mejor se controle y trate la formación de posibles trombosis, menor será el riesgo de un incidente peligroso debido a la trombosis. La mayoría de las trombosis también se pueden resolver sin problemas.

Además, también es relevante si se trata de una condición de factor V heterocigoto u homocigoto: mientras que la primera solo aumenta diez veces la tendencia a la trombosis, la segunda la aumenta cien veces. En consecuencia, las personas con la enfermedad del factor V homocigótico deben estar aún más atentas a sus cuerpos.

Además, las mujeres afectadas no deben usar la píldora anticonceptiva clásica, ya que esto aumenta nuevamente el riesgo de trombosis en combinación con la mutación del factor V Leiden. Dado que la enfermedad no se puede curar de forma causal, los afectados deben lidiar con ella durante toda la vida.

prevención

El factor V Leiden es un defecto genético. Por tanto, el trastorno de la coagulación no se puede prevenir de forma activa hasta ahora. El análisis genético molecular de los factores de coagulación sanguínea puede entenderse al menos como una medida preventiva de las graves consecuencias de la mutación. Si el análisis revela sufrimiento por factor V, los trombos se pueden prevenir con terapia profiláctica si es necesario.

Cura postoperatoria

En el caso de los afectados por el factor V, no suele haber opciones especiales de seguimiento disponibles para los afectados. En la mayoría de los casos, la enfermedad no se puede tratar por completo, por lo que los pacientes suelen depender de un tratamiento de por vida. La autocuración no ocurre.

En general, el apoyo y cuidado de los afectados por familiares y amigos cercanos tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Sobre todo, se pueden prevenir los trastornos psicológicos o la depresión. En muchos casos, son necesarias discusiones intensivas con amigos cercanos.

El contacto con otras personas que padecen la enfermedad del factor V también puede ser muy útil. El tratamiento de la enfermedad del factor V en sí se realiza principalmente con la ayuda de medicamentos. Es importante asegurarse de que se toma de manera correcta y regular, y también se deben tener en cuenta las posibles interacciones con otros medicamentos.

Dado que el riesgo de trombosis también aumenta significativamente por la enfermedad del factor V, un médico debe realizar exámenes regulares para prevenir esto. En general, un estilo de vida saludable también tiene un efecto positivo en el curso de esta enfermedad, aunque también es necesaria una dieta saludable.

Puedes hacerlo tu mismo

El autotratamiento no es posible para el sufrimiento del factor V. Los pacientes siempre dependen del tratamiento de un médico para evitar más quejas.

Sin embargo, como regla general, la ingesta de vitamina K tiene un efecto positivo sobre la enfermedad. Sin embargo, los afectados también dependen de la ingesta de coagulantes sanguíneos para aliviar los síntomas de la enfermedad del factor V. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes para esta enfermedad. Cuanto antes se reconozca la enfermedad, mayor será la probabilidad de un curso positivo de la enfermedad.

Si se produce una embolia pulmonar debido a la enfermedad del factor V, se debe consultar a un médico de inmediato. En emergencias agudas, también se puede llamar a un médico de urgencias. En algunos casos, la decoloración de la piel se puede aliviar aplicando el frío.

Si la enfermedad del Factor V conduce a problemas psicológicos, el apoyo del paciente por parte de amigos y familiares es adecuado. El contacto con otras personas afectadas también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Dado que la enfermedad también promueve el desarrollo de trombosis, la persona afectada depende de exámenes regulares por parte de un médico.