los Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica determinada genéticamente. Los síntomas son principalmente parálisis, a menudo insuficiencia cardíaca y diabetes. No existe una terapia causal. La principal tarea médica en el tratamiento de la ataxia de Friedreich es aliviar los síntomas.
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
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La ataxia de Friedreich es lo que los médicos llaman una enfermedad hereditaria que conduce a la degeneración de ciertos ganglios espinales (nervios de la médula espinal) y células cerebrales.
Además de estos cambios neurológicos, las células del músculo cardíaco también pueden verse afectadas. El síntoma más notable del cuadro clínico es un trastorno de la coordinación del movimiento ("ataxia"). La diabetes también puede ocurrir y muchos pacientes también tienen deformidades en los pies (p. Ej., Arcos) o en la columna.
Es controvertido si un cambio de personalidad pertenece realmente al cuadro clínico. La demencia adolescente observada en el curso de la ataxia de Friedreich también podría tener otras causas. El patólogo de Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825-1882) describió la enfermedad que lleva su nombre. Según las estadísticas, hay un caso de ataxia de Friedreich por cada 50.000 nacimientos.
causas
La ataxia de Friedreich se hereda de forma recesiva. Esto significa que el gen "enfermo" debe transmitirse de ambos padres a su descendencia para desencadenar la enfermedad. Si un niño hereda el gen defectuoso de un solo padre, no se enferma él mismo.
Pero esa persona es portadora del cromosoma defectuoso y puede transmitirlo a la siguiente generación. Se dice que cada centésima persona tiene el gen defectuoso en un cromosoma.
La consecuencia del control génico alterado es una degeneración del tracto medular posterior. Estos nervios de la médula espinal transportan percepciones sensoriales al cerebro. Por otro lado, las fibras nerviosas que van del cerebelo a los músculos, es decir, controlan el movimiento, se atrofian. A veces, la propia corteza cerebelosa también se degenera. Por qué la diabetes puede ocurrir en paralelo a los otros síntomas es un efecto aún no entendido de la ataxia de Friedreich.
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➔ Medicamentos para parestesia y trastornos circulatoriosSíntomas, dolencias y signos
La ataxia de Friedreich se caracteriza por una variedad de síntomas. Por lo general, los síntomas se notan hasta los 25 años. Sin embargo, inicialmente son inofensivos, por lo que a menudo están lejos de ser reconocidos como un signo de enfermedad.
Como sugiere su nombre, se producen una variedad de ataxias (movimientos desordenados y descoordinados) que se vuelven cada vez más fuertes en el curso de la vida. A menudo, estos trastornos del movimiento inicialmente no se perciben conscientemente. El síntoma más llamativo informado es el andar de los niños afectados como un pingüino. Las ataxias también están relacionadas con trastornos sensoriales.
Además de la ataxia, también hay una pérdida de sensibilidad superficial y de profundidad. El daño a los nervios provoca trastornos del habla, espasticidad, dificultad para tragar, movimientos oculares incontrolados (nistagmo) y vaciado del recto y la vejiga urinaria. También se presentan síntomas ortopédicos del sistema musculoesquelético como cifosis, escoliosis o pesus. También se observan cardiomiopatía, diabetes mellitus, deterioro de la audición o retraso del crecimiento del nervio óptico.
También se producen anomalías psiquiátricas como presencia de demencia o cambios de personalidad. En el caso de los síntomas psiquiátricos, sin embargo, no está claro si pertenecen al cuadro clínico general o surgen como resultado de la calidad de vida deteriorada del paciente. La ataxia de Friedreich es incurable. Progresa progresivamente y solo puede tratarse sintomáticamente. La esperanza de vida de los afectados está limitada por la miocardiopatía.
Diagnóstico y curso
La ataxia de Friedreich ahora se diagnostica mediante métodos de genética molecular. Esto sucede después de que los síntomas atácticos alertan al neurólogo. Por lo general, este no es el caso hasta los 25 años. Luego, el curso de la enfermedad comienza con una ligera discapacidad, que se acompaña de trastornos del equilibrio.
La destreza de las manos disminuye y los movimientos de los brazos se vuelven cada vez más inseguros. También se nota un trastorno del habla que empeora cada vez más. Los pacientes se quejan de una disminución en la intensidad de su sentido del tacto y profundidad de sensibilidad. Se entiende que esto significa sensaciones del centro del cuerpo.
Sin embargo, el paciente está preocupado por la parálisis progresiva que lleva a la necesidad de cuidados. Después de todo, una debilidad del músculo cardíaco que a menudo se agrega es una de las causas más comunes de muerte en la ataxia de Friedreich.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la ataxia de Friedreich provoca parálisis en varias partes del cuerpo. La parálisis conduce a graves trastornos de coordinación. Por lo general, ya no es posible una marcha decidida y erguida, por lo que el paciente depende de ayudas o apoyo para caminar.
Como regla general, también hay trastornos sensoriales y trastornos de la sensibilidad. Los niños pueden desarrollar espasticidad o trastornos del habla. Estos se ven particularmente afectados por la ataxia de Friedreich, ya que los síntomas pueden hacer que sean acosados. Esto a menudo conduce a dificultades psicológicas.
La mayoría de los pacientes también padecen problemas cardíacos y diabetes. Como resultado, la vida cotidiana está cada vez más restringida y la calidad de vida se reduce. No se puede realizar el tratamiento directo de la ataxia de Friedreich. Por esta razón, no hay más complicaciones.
Sin embargo, es posible reducir los síntomas de la ataxia. Esto se realiza principalmente con medicamentos, vitaminas y fisioterapia. Los problemas cardíacos se pueden evitar mediante una dieta estricta y un estilo de vida saludable, lo mismo se aplica a la diabetes. La esperanza de vida generalmente no se reduce en la ataxia de Friedreich.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la ataxia de Friedreich, siempre se debe consultar a un médico. Esta enfermedad no se cura por sí sola, por lo que los afectados dependen en cualquier caso de un examen y tratamiento por parte de un médico. Luego, se debe consultar a un médico si el paciente sufre trastornos de la marcha o trastornos motores.
La marcha del paciente es claramente inestable y se produce parálisis u otros trastornos sensoriales. Además, el tratamiento médico es necesario si la persona en cuestión sufre dificultades del habla o espasticidad. Los cambios de personalidad, la confusión general o la demencia también pueden indicar ataxia de Friedreich. Muchos pacientes también tienen diabetes o insuficiencia cardíaca.
Como regla general, en la ataxia de Friedreich puede verse un médico de cabecera o un pediatra. Esto hace el diagnóstico de la enfermedad. Sin embargo, varios especialistas llevan a cabo un tratamiento adicional, ya que la ataxia de Friedreich solo puede tratarse sintomáticamente. En la mayoría de los casos, no se puede lograr un curso completamente positivo de la enfermedad, pero el tratamiento mejora considerablemente la calidad de vida de la persona afectada.
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Tratamiento y Terapia
La causa de la ataxia de Friedreich no se puede tratar. Porque los médicos aún no pueden intervenir en un metabolismo génico alterado. Un enfoque medicinal se limita a la administración de vitamina E y sustancias similares, parcialmente sintéticas. El objetivo de este medicamento es proteger las células nerviosas dañadas del estrés fisiológico adicional. Los fármacos utilizados actúan como captadores de radicales, es decir, eliminan productos metabólicos agresivos.
Otras medidas sirven para aliviar los síntomas. La atención se centra en mantener la movilidad, por lo que se deben agotar las posibilidades de la fisioterapia. En cualquier caso, los pacientes tienen derecho a medidas de rehabilitación hospitalaria. La terapia con un terapeuta del habla también es parte del tratamiento para mejorar la calidad de la voz y la articulación. Los esfuerzos de la terapia ocupacional mejoran tanto la movilidad como la integración social de los pacientes.
Como aspecto adicional, siempre hay que tener en cuenta los cambios en los pies y la columna. Aquí es donde se solicita al cirujano ortopédico que apoye al paciente con el ajuste de ortesis o medidas similares.
No menos importante es el tratamiento de la frecuente debilidad del músculo cardíaco y las arritmias cardíacas. En vista de esto, el cardiólogo iniciará el tratamiento farmacológico. Si la diabetes mellitus se manifiesta, se requiere dieta y posiblemente inyecciones de insulina. Esta consecuencia de la ataxia de Friedreich también debe tomarse en serio.
Outlook y pronóstico
La ataxia de Friedreich es una enfermedad congénita. No es posible un tratamiento causal. La terapia se centra en el alivio de los síntomas, pero promete un pronóstico relativamente positivo. Si la enfermedad se detecta temprano, idealmente en la primera infancia, el tratamiento es eficaz. Los diversos síntomas neurológicos, cardiológicos y ortopédicos se pueden aliviar de forma fiable gracias a los métodos terapéuticos modernos. La terapia tiene un efecto positivo sobre las quejas psicológicas.
Sin embargo, el pronóstico también depende de la gravedad de la enfermedad. La ataxia de Friedreich, que se manifiesta a través de alteraciones en la capacidad de pensar o cambios en la personalidad, solo puede tratarse a largo plazo con medicación permanente. Esto puede dar lugar a diversas complicaciones físicas y psicológicas que dificultan un pronóstico preciso. También puede provocar problemas cardiovasculares que conllevan el riesgo de un ataque cardíaco u otros problemas de salud graves.
Si el curso es severo, la calidad de vida se reduce cada vez más. La esperanza de vida también puede ser limitada, aunque la ataxia de Friedreich en sí no tiene ninguna influencia. El pronóstico de la enfermedad de Friedreich se basa en una gran cantidad de factores y circunstancias que el médico debe tener en cuenta.
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➔ Medicamentos para parestesia y trastornos circulatoriosprevención
No es posible prevenir la ataxia de Friedreich porque es una enfermedad hereditaria. Un diagnóstico lo más temprano posible es ciertamente útil para la intervención sintomática. Aquí los padres tienen que decidir si quieren someter a su hijo a una prueba genética molecular general. Esta es la única forma que tiene el médico de diagnosticar la ataxia de Friedreich muy temprano.
Cura postoperatoria
En la ataxia de Friedreich, en la mayoría de los casos no hay opciones especiales de seguimiento disponibles para el paciente. Tampoco suele ser posible un tratamiento completo de esta enfermedad, por lo que la persona afectada depende de una terapia de por vida para aliviar de forma permanente los síntomas y posibilitar la vida cotidiana. La esperanza de vida de la persona afectada también está significativamente restringida por la ataxia de Friedreich.
En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la medicación para aliviar los síntomas. Es importante asegurarse de que se toma con regularidad y también deben tenerse en cuenta las posibles interacciones con otros medicamentos. Por lo tanto, siempre se debe consultar a un médico en caso de duda. Además, las medidas de fisioterapia a menudo son necesarias para tratar la ataxia de Friedreich.
Muchos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en su propia casa y así promover la curación. Dado que la ataxia de Friedreich también puede provocar problemas cardíacos, los exámenes regulares del corazón y otros órganos internos son muy útiles. Una dieta adecuada también es importante para prevenir la diabetes. En general, un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto positivo en el curso posterior de la ataxia de Friedreich.
Puedes hacerlo tu mismo
En la vida cotidiana, el paciente y sus familiares se enfrentan a importantes desafíos para hacer frente a la enfermedad. Debido a los crecientes problemas de las habilidades motoras físicas y la reducción de la esperanza de vida, todos los involucrados necesitan fortaleza mental y diversas opciones para mejorar la calidad de vida existente.
Para compensar el aumento de los trastornos del habla, el paciente y sus familiares deben encontrar una manera a tiempo de poder comunicarse adecuadamente entre sí en la vida cotidiana incluso sin palabras. El uso del lenguaje de señas, así como alguna forma de lenguaje de señas, son herramientas que puede utilizar.
La escritura también provocará dificultades en el curso de la enfermedad, pero además del uso de ayudas digitales sería una posibilidad de intercambio mutuo. Los terapeutas, foros o grupos de autoayuda ayudan a apoyar el fortalecimiento mental. Puede tener lugar un intercambio de todas las tensiones mentales y así mejorar el bienestar.
Las actividades de ocio comunes deben continuar sin cesar. No se recomienda la retirada social porque en la mayoría de los casos no tendrá un efecto positivo en la salud. Si el paciente ya no puede moverse lo suficiente por sí mismo, es útil que los familiares o el personal de enfermería pasen tiempo con él al aire libre. El sistema inmunológico debe estar respaldado por una dieta saludable para que el riesgo de infección se mantenga al mínimo.
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