Mutación genética

Los cambios en el genoma humano, es decir, la totalidad de todos los genes, pueden manifestarse en síntomas beneficiosos, pero sobre todo en desventajas. El objetivo aquí es explicar cómo se produce la mutación genética, cómo se hace el diagnóstico, qué tipo de síntomas pueden ser y cómo los trata y trata la medicina. Una afirmación general se debe a la multitud de posibilidades del Mutación genética imposible.

¿Qué es la mutación genética?

Un gen es una parte del ADN que es responsable de exactamente una característica. Por ejemplo, la parte del ADN que determina el tamaño del cuerpo o que codifica el color de los ojos es un gen. Se entiende por ADN los hilos que contienen bases en el núcleo celular que transportan toda la información sobre la estructura de un ser vivo. La totalidad de todos los genes de un ser vivo se llama genoma.

El término mutación genética es ahora una combinación de la palabra gen y la palabra mutación, que proviene del latín "mutare" para "cambiar". Por definición, es un cambio, en su mayoría repentino, en la estructura genética.

causas

En primer lugar, cabe señalar que nadie puede contribuir a favor o en contra de una mutación genética. Por lo general, esto sucede de forma aleatoria y repentina. Es interesante pensar que sin mutaciones genéticas, la evolución no habría tenido lugar en el mundo.

Las mutaciones genéticas significaron que ciertos seres vivos se adaptaban mejor a las condiciones ambientales que otros y, por lo tanto, eran más capaces de afirmarse, es decir, de reproducirse. Las mutaciones genéticas que no causan síntomas generalmente no se notan, el portador no las nota o incluso pueden tener ventajas de las que no son conscientes.

Sin embargo, existe cierta evidencia en la investigación médica y biológica de que ciertas sustancias en el medio ambiente (venenos como la nicotina, ácidos) tienden a desencadenar mutaciones genéticas. En la meiosis, la división de las células germinales (provisión de espermatozoides y óvulos fecundables), la edad avanzada influye en las mutaciones que porta el niño en desarrollo. Los rayos X y la radiación radiactiva, así como los golpes de calor y frío, también son posibles desencadenantes de mutaciones.

Síntomas, dolencias y signos

Si se trata de una mutación en una célula del cuerpo, todas las células del cuerpo que resultan de la división se ven afectadas por la mutación. A veces, esto puede ser negativo, pero no tiene por qué serlo. Siempre depende de la cantidad de tejido del cuerpo afectado por la mutación.

Sin embargo, si las células germinales mutan como se describió anteriormente, todas las células del cuerpo se ven afectadas por la mutación. Es importante comprender que todos y cada uno de los miles de millones de células contienen la misma información idéntica. Para cambiar o corregir un defecto genético de cualquier tipo, habría que intervenir en cada una de estas enormes cantidades de células, lo que es imposible por razones que, por supuesto, son comprensibles.

Los síntomas van desde las discapacidades físicas y / o mentales más graves hasta las deficiencias moderadas hasta la ausencia total de síntomas, según el gen en el que se produjo la mutación.

Es lógico que una mutación en el gen del color de los ojos no cause síntomas, pero sí una que afecte la función de las células de los islotes productores de insulina en el páncreas. Por tanto, aquí no es posible hacer una declaración sobre los síntomas generales.

diagnóstico

Si se sospecha una mutación, las células del niño en desarrollo pueden examinarse para verificar que estén completas o cambios en el genoma utilizando la punción del líquido amniótico y otros métodos, generalmente sin riesgo para el niño, en el útero. En niños o adultos, el ADN suele ser analizado por una célula de la mucosa oral.

El ADN de una persona forma 23 pares de cromosomas, que difieren en forma y patrón. Los análisis de laboratorio complicados revelarán anomalías. La medicina conoce muchas mutaciones comunes, pero siguen apareciendo nuevas con nuevos síntomas. Una vez que se ha hecho el diagnóstico, se monitorea el curso de la enfermedad, si la hay.

Complicaciones

Dado que una mutación genética tiene lugar en el genoma y, por lo tanto, tiene una gran influencia en el desarrollo, el crecimiento y el metabolismo del individuo, las complicaciones a veces son graves. Una mutación genética puede conducir a la desactivación o activación incorrecta de segmentos genéticos completos. El resultado suele ser una producción excesiva o insuficiente de enzimas y proteínas, que en el peor de los casos conduce a malformaciones.

Si estas malformaciones son graves, pero la persona aún es viable, generalmente se puede determinar un daño orgánico y un deterioro del desarrollo intelectual. En casos leves de una mutación genética que solo inhibe pequeñas áreas del metabolismo, el resultado puede ser intolerancia a los alimentos o alergias graves.

En muchos casos, una mutación genética durante el desarrollo del cigoto significa la muerte del organismo. Este es el caso cuando la mutación afecta el desarrollo de manera tan masiva que las funcionalidades de los órganos individuales y el crecimiento correcto ya no pueden tener éxito.

Los portadores de mutaciones genéticas pueden experimentar varios efectos a partir de ellos, que generalmente se manifiestan a más tardar desde el nacimiento. Las malformaciones orgánicas graves y los trastornos del crecimiento posteriores son efectos particularmente comunes que pueden contrarrestarse quirúrgicamente. Las complicaciones surgen en este contexto independientemente del tratamiento médico, ya que son genéticas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Se requiere una visita al médico si se produce una mutación genética. Dado que los síntomas de esta enfermedad dependen en gran medida de su gravedad, no es posible realizar una predicción general sobre los síntomas. Sin embargo, a menudo se detecta una mutación genética antes de que nazca el niño.

También se debe consultar a varios médicos después del nacimiento, por ejemplo, si el niño padece discapacidades mentales o motoras. Varios problemas de audición o visión también deben ser examinados por un médico. Cuanto antes se detecte la mutación genética, mejor será el curso posterior de la enfermedad.

También se debe consultar a un médico en caso de una mutación genética si esto da lugar a problemas psicológicos o problemas de concentración. Esto puede evitar más quejas y complicaciones en la edad adulta de la persona en cuestión. Dado que los propios padres o familiares a menudo sufren problemas psicológicos, también se debe buscar atención para ellos. También se recomienda el tratamiento psicológico si el embarazo se interrumpe debido a la mutación genética.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento o la terapia para una mutación genética siempre se basa en los síntomas. Dependiendo de qué órgano, qué tejido o qué sistema se vea afectado, la terapia debe basarse en él. Por esta razón, es necesario un diagnóstico claro y una observación a largo plazo. Solo entonces surge la decisión de una terapia en particular.

La terapia suele consistir en administrar medicación a la persona afectada sustituyéndola por sustancias que el organismo no puede producir. Otra forma de terapia tiene efecto cuando la persona en cuestión no puede tolerar ciertas cosas aprendiendo a prescindir de ellas o evitarlas. Un tercer tipo de terapia es fisioterapéutica en la que la persona en cuestión aprende a compensar los sistemas corporales que no funcionan.

Outlook y pronóstico

La mutación de genes es un proceso inalterable del organismo. Surge en el útero y no se puede corregir. Dado que no se puede interferir con la genética humana por razones legales, actualmente no hay cambios en el material genético. La mutación genética puede causar una variedad de enfermedades o trastornos diferentes.

La mayoría se presentan como una desventaja a lo largo de la vida o son potencialmente mortales. Las mejoras en la salud rara vez se documentan a través de la mutación genética. Con algunas mutaciones no hay posibilidad de supervivencia para los afectados. En estos casos, puede ocurrir muerte fetal o la esperanza de vida es de unas pocas horas, semanas o años.

La atención médica proporciona un diagnóstico oportuno. Si la mutación genética se detecta temprano, los familiares pueden hacer los preparativos para el cuidado necesario para la posible descendencia o, en el caso de trastornos genéticos graves, decidir sobre un aborto.

El tratamiento del paciente está orientado a aliviar los síntomas individuales. Mediante la administración de medicamentos, programas de intervención temprana e intervenciones quirúrgicas, se deben promover las posibilidades potenciales del paciente y minimizar el daño existente. El enfoque principal es optimizar la calidad de vida y extender la esperanza de vida, ya que la cura no es posible debido a los requisitos legales.

prevención

Solo evitando los mutágenos, es decir, los factores desencadenantes como se describió anteriormente, se puede reducir la probabilidad de una mutación genética. La mayoría de las mutaciones son reparadas automáticamente por el cuerpo o las células afectadas mueren.

La mutación genética es también una de las causas más comunes de aborto espontáneo; en este caso, el organismo no es viable debido a una mutación genética. Difícilmente es posible contribuir activamente a favor o en contra de una mutación genética.

Cura postoperatoria

No hay atención de seguimiento para una mutación genética per se. Esto se debe al hecho de que una mutación genética es un proceso dentro del genoma, que está fuera del alcance médico. O la mutación es innata y da lugar a efectos más o menos graves. O se adquiere la mutación genética, que solo es relevante para las células germinales. Sin embargo, demostrar esto es difícil.

En el caso de mutaciones genéticas que tienen una alta probabilidad de heredarse y dar lugar a una enfermedad, la planificación familiar puede ser parte de la atención de seguimiento individual. En consecuencia, los afectados pueden abstenerse voluntariamente de engendrar hijos con la misma mutación. La terapia solo es posible en muy pocos casos. El caso individual debe sopesarse aquí.

De lo contrario, las medidas de seguimiento se relacionan con las respectivas enfermedades y síndromes que pueden estar relacionados con mutaciones genéticas. Estos incluyen, por ejemplo, atención de seguimiento para la anemia de células falciformes o la hemofilia. Aún otras condiciones relacionadas con mutaciones genéticas no requieren ninguna acción en absoluto.

Esto se aplica, por ejemplo, a la deficiencia de la visión del color o la variante heterocigota de la anemia de células falciformes. Este último casi no conlleva restricciones, pero trae consigo la resistencia al paludismo. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones genéticas pasan desapercibidas y, por lo tanto, no pueden tratarse ni es adecuada la atención de seguimiento.

Puedes hacerlo tu mismo

Las posibilidades de que una mutación genética se ayude a sí misma dependen de los genes dañados y de sus efectos en el organismo. Normalmente, el paciente no puede cambiar la enfermedad por sí solo. Los poderes de autocuración no influyen en los errores genéticos.

A menudo, la ayuda en la vida cotidiana consiste en aprender a lidiar con la mutación genética. Esto a menudo se aplica al paciente y a sus familiares cercanos. Se debe promover y estabilizar el bienestar y la calidad de vida a pesar de todas las deficiencias. Las medidas para aliviar el estrés ayudan enormemente. Esto se puede hacer a través de discusiones con terapeutas, amigos o familiares.

El intercambio mutuo da una sensación de seguridad y da nueva fuerza vital. Además, los métodos de relajación ayudan a desarrollar o mantener la fuerza mental. En los grupos de autoayuda, los afectados pueden intercambiar ideas e informar sobre sus experiencias cotidianas. Los consejos y sugerencias para mejorar su estilo de vida le ayudarán y le darán una nueva confianza. También fomentan el pensamiento optimista.

Los pacientes con una mutación genética a menudo dependen de la ayuda diaria porque no pueden llevar a cabo muchos procesos por sí mismos. Por lo tanto, los familiares deben concentrarse desde el principio en actividades o actividades en las que la persona enferma tenga buenas posibilidades de éxito. La autoestima se desarrolla y se promueve reconociendo las propias habilidades.