Enfermedad de osler

Enfermedad de osler pertenece a las enfermedades vasculares raras, que afectan especialmente a los vasos sanguíneos de la piel y las membranas mucosas. Los vasos enfermos están dilatados y de paredes delgadas. Debido a esto, pueden romperse fácilmente, lo que a su vez causa sangrado.

¿Qué es la enfermedad de Osler?

Enfermedad de osler es una enfermedad vascular, que se caracteriza por malformaciones de los vasos sanguíneos. Estas malformaciones incluyen cortocircuitos entre venas y arterias, así como dilatación vascular rápidamente vulnerable.

El primer signo de esta enfermedad suele ser hemorragias nasales repetidas. Si es grave, puede provocar anemia. Los vasos sanguíneos pequeños y enfermos pueden verse como manchas diminutas, rojizas y de forma irregular en la cara. A menudo aparecen en las yemas de los dedos y en la membrana mucosa de la nariz y la boca.

Con el paso de la edad, las manchas aumentan de manera constante hasta los 50 años. Los cambios en los vasos también pueden afectar a los órganos internos, por lo que son posibles más consecuencias. La enfermedad vascular La enfermedad de Osler también puede causar lágrimas con sangre, sangre en la orina, heces con aspecto de alquitrán, insuficiencia cardíaca y un derrame cerebral.

causas

Enfermedad de osler es una enfermedad hereditaria. Se desarrolla a través de un daño específico a un portador de ADN. Este defecto es dominante y no es específico de género. Esto significa que hay un 50% de posibilidades de que un niño tenga la enfermedad de Osler si uno de los padres tiene esta enfermedad vascular.

Este defecto genético puede ubicarse en dos genes diferentes, que a su vez se encuentran en dos cromosomas diferentes. Ambos genes influyen en el revestimiento interno de los vasos sanguíneos. En la enfermedad de Osler, son defectuosos, por lo que los vasos sanguíneos más pequeños se ven afectados. Se expanden y se vuelven vulnerables y de paredes delgadas.

Además, se desarrollan conexiones de cortocircuito entre venas y arterias. Las malformaciones de los vasos y su herencia son las razones por las que la enfermedad de Osler también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad de Osler puede causar síntomas muy diferentes, siempre dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la ubicación de los nódulos de Osler. El defecto genético se manifiesta principalmente a través de hemorragias recurrentes, especialmente hemorragias nasales y hemorragias cutáneas alrededor de la cara. Esta llamada telangiectasia puede provocar anemia.

Entonces aparecen síntomas como cansancio y dificultad para concentrarse. Esto puede ir acompañado de anemia ferropénica, que restringe el rendimiento físico y mental de los afectados y provoca daños a largo plazo en huesos, dientes y uñas. La enfermedad de Osler generalmente se hace sentir al principio de la pubertad o más tarde en la vida.

Los signos externos aumentan gradualmente hasta los 50 años, antes de que se estanquen o retrocedan gradualmente nuevamente. El síntoma principal son manchas de color rojo a violeta azulado que alcanzan un tamaño de uno a cuatro milímetros y parecen irregulares.

Se encuentran principalmente en la membrana mucosa de la boca y la nariz, así como en las yemas de los dedos. En casos individuales, los órganos y tejidos internos se ven afectados por la dilatación vascular. Si el defecto genético se basa en un gen de endoglina dañado, también se produce daño vascular en los pulmones. Un gen ALK-1 dañado se manifiesta en síntomas generales más leves.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de Enfermedad de osler generalmente se basa en la evaluación de los síntomas. Los síntomas clásicos incluyen hemorragias nasales frecuentes y manchas rojas en la cara y los dedos.

Un historial médico completo también puede proporcionar pistas útiles para el diagnóstico. Si se sospecha esta enfermedad vascular hereditaria, también se utilizan métodos de imagen. La endoscopia, la ecografía y la tomografía computarizada pueden determinar si los órganos internos están dañados.

También se pueden tomar muestras de sangre para confirmar el diagnóstico. Estos son examinados por genética molecular para probar las malformaciones responsables en el genoma. La progresión de la enfermedad depende del defecto genético y el deterioro de los órganos. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad de Osler, pueden ocurrir complicaciones como sangrado en el cerebro, accidentes cerebrovasculares, abscesos e insuficiencia cardíaca.

Complicaciones

Con la enfermedad de Osler, los afectados padecen diversas dolencias. En la mayoría de los casos, esto conduce a un aumento del sangrado. Estos también pueden aparecer en la piel, por lo que se pueden ver pequeñas hemorragias debajo de la piel. No es raro que los pacientes sufran hemorragias nasales y anemia. La anemia tiene un efecto muy negativo en todo el organismo del paciente y puede provocar cansancio y fatiga.

La capacidad de recuperación de los afectados también disminuye enormemente debido a la enfermedad de Osler y la falta de hierro. Varios órganos también pueden verse afectados y dañados por la enfermedad de Osler. Por esta razón, el tratamiento para esta enfermedad es definitivamente necesario. La enfermedad de Osler no se cura sola.

La enfermedad de Osler se puede tratar. Sin embargo, el tratamiento solo tiene como objetivo limitar los síntomas; el tratamiento causal no es posible. Muchas quejas pueden limitarse con la ayuda de transfusiones de sangre o trasplantes de piel. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por la enfermedad. Tampoco hay complicaciones particulares durante el tratamiento.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El momento de la primera visita al médico suele ser temprano en caso de síntomas causados ​​por la enfermedad de Osler. Los síntomas típicos se manifiestan a más tardar en la pubertad y el cuadro clínico se vuelve reconocible. Se consulta al médico de familia tan pronto como se presenta la primera queja.

Los niños que frecuentemente tienen hemorragias nasales sin motivo aparente o que tienen vasodilatación visible alrededor de la nariz causan preocupación a sus padres. Con la enfermedad de Osler, todo el cuerpo puede verse afectado. A menudo, esta condición se hereda en la familia.

Por lo general, se consulta a un otorrinolaringólogo acerca de las hemorragias nasales frecuentes y prolongadas. Los focos de Osler superficiales en la nariz pueden ser reconocidos fácilmente por un médico experimentado. Si es necesario, el médico derivará al niño afectado a una clínica especializada para exámenes adicionales. La participación de otros sistemas de órganos debe aclararse si se sospecha la enfermedad de Osler. Existe riesgo de hemorragia interna.

Dado que la telangiectasia hemorrágica hereditaria es hereditaria, los síntomas deben aclararse y tratarse de inmediato. Los enfoques de tratamiento interdisciplinario a menudo son necesarios para desarrollar una estrategia de tratamiento adecuada. La terapia recomendada puede ser monitoreada por el médico de familia o un otorrinolaringólogo. Con la enfermedad de Osler no es posible más que el alivio de los síntomas y el tratamiento agudo del sangrado. Por lo tanto, es de esperar visitas regulares al médico o visitas ocasionales al médico de emergencia.

Tratamiento y Terapia

Una terapia de Enfermedad de osler Se dice que alivia los síntomas de la enfermedad vascular. La causa no se puede eliminar por el momento. Las opciones de terapia disponibles dependen de los síntomas y las circunstancias individuales.

Las hemorragias nasales frecuentes se pueden detener mediante taponamiento nasal. Además, la hemorragia nasal se puede contener borrando los vasos agrandados con un láser. Por lo general, esta terapia con láser es de corta duración. Un injerto de piel promete éxito a largo plazo. La mucosa nasal enferma es reemplazada por piel de otras partes del cuerpo. A menudo se quita la piel del muslo.

Pero también existen métodos más suaves que prometen ayuda. Esto incluye cremas específicas que se supone que protegen la membrana mucosa del daño. En ocasiones, la enfermedad vascular también causa anemia debido al sangrado frecuente. Entonces es una buena idea tratar la anemia con suplementos de hierro. Si la pérdida de sangre es muy grave, las transfusiones de sangre también se integran en la terapia.

Si los órganos internos se ven afectados y causan molestias, las conexiones vasculares se pueden cerrar insertando espirales de metal. Si esto no funciona, el método de tratamiento para la enfermedad de Osler es una operación.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Osler es una enfermedad congénita que, según los conocimientos actuales, no se puede tratar por completo y, en particular, la causa. Una variedad de síntomas que se correlacionan con vasos sanguíneos dilatados son típicos de la enfermedad. Por esta razón, la enfermedad de Osler afecta a diferentes áreas y órganos del organismo humano.

Los síntomas de la enfermedad pueden tratarse parcialmente sintomáticamente, de modo que se puedan llevar a cabo medidas de postratamiento para los tratamientos respectivos. Sin embargo, la atención de seguimiento general para la enfermedad de Osler no es posible porque la enfermedad es incurable. Las frecuentes hemorragias nasales en pacientes con enfermedad de Osler pueden tratarse con un procedimiento quirúrgico, que no elimina por completo las causas y, por tanto, los síntomas.

Después de la operación de nariz, se debe prestar especial atención a la higiene y se debe evitar la infección con los virus de la gripe para que las membranas mucosas nasales operadas puedan sanar. Algunos pacientes han aumentado el sangrado en el tracto gastrointestinal. Aquí también se cuestionan diversas opciones de tratamiento, por ejemplo mediante radiación láser.

Como parte del cuidado posterior después de tales métodos de terapia, los afectados se adhieren estrictamente a los planes de nutrición prescritos para que el estómago y los intestinos puedan recuperarse de la cirugía. En general, los pacientes con enfermedad de Osler se someten a controles periódicos por parte de varios especialistas para controlar el estado de la vasodilatación de los órganos internos.

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Outlook y pronóstico

La enfermedad de Osler es una enfermedad genética incurable. El pronóstico se basa en el tipo de enfermedad y los síntomas y quejas respectivos. El tratamiento sintomático reduce los síntomas típicos, como el dolor y los cambios en la piel, y permite al paciente llevar una vida relativamente libre de síntomas. Los chequeos médicos regulares se utilizan para descubrir y tratar las complicaciones en una etapa temprana.

El único problema son las malformaciones venosas arteriales pulmonares, que pueden causar hemorragias potencialmente mortales con la edad avanzada y en mujeres embarazadas. Debido al riesgo de embolia gaseosa, ya no se permite bucear con un cilindro de aire comprimido en la enfermedad de Osler si se han diagnosticado conexiones de cortocircuito en los pulmones.

La perspectiva y el pronóstico de la enfermedad de Osler se basan en el curso de la enfermedad y los síntomas individuales. Es posible una amplia variedad de cursos, desde restricciones apenas perceptibles hasta complicaciones graves. En casos individuales, es necesario un trasplante de hígado, que se asocia con severas restricciones para los afectados. La esperanza de vida con HHT tipo 1 es menor si la afección no se trata o si hay conexiones de cortocircuito en los pulmones y el cerebro. Los pacientes con HHT tipo 2 tienen una esperanza de vida normal cuando se les trata adecuadamente.

prevención

Para la enfermedad hereditaria Enfermedad de osler no existen medidas preventivas. Si este defecto genético está presente, se pueden tomar varias medidas para contrarrestar el desarrollo de complicaciones. Los afectados deben evitar el alcohol, la nicotina, el estrés y el esfuerzo físico intenso o agacharse. La dieta debe hacerse conscientemente. Es aconsejable mucha lechuga, poca carne y evitar las bayas ácidas.

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Con la enfermedad de Osler, la atención se centra en un tratamiento médico integral. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los afectados pueden tomar una serie de medidas para reducir los síntomas y apoyar el proceso de curación.

El enfriamiento y la protección pueden ayudar contra la hemorragia nasal típica. Dado que las paredes de los vasos son particularmente sensibles, se deben evitar todo tipo de violencia. Si el sangrado da lugar a anemia, se debe informar al médico en cualquier caso. En casos leves, los síntomas de deficiencia se pueden reducir cambiando la dieta. En cualquier caso, los afectados deben beber abundante agua o rociadores y llevar una dieta equilibrada. Dado que los síntomas típicos de la enfermedad de Osler suelen aparecer durante la pubertad, se recomienda el apoyo terapéutico. Asistir a un grupo de autoayuda puede ayudar a los afectados a aceptar mejor la enfermedad.

En general, los enfermos requieren un amplio apoyo de especialistas y psicólogos. Los familiares deben estar atentos a los síntomas inusuales y llamar a los servicios de emergencia en caso de duda. El apoyo de personas cercanas a usted es particularmente importante en las últimas etapas de la enfermedad. Además, siempre es necesaria una estrecha vigilancia por parte del médico.