Neoplasia endocrina múltiple

los neoplasia endocrina múltiple (MEN) es el término colectivo para varios, basados ​​en defectos genéticos, cánceres de las glándulas endocrinas, es decir, glándulas productoras de hormonas como el páncreas, la glándula paratiroidea y la pituitaria. La terapia sostenible generalmente solo es posible eliminando por completo la glándula correspondiente.

¿Qué es la neoplasia endocrina múltiple?

Las neoplasias endocrinas múltiples se pueden dividir en tipo 1 (MEN 1, síndrome de Wermer), tipo 2A (MEN 2A, síndrome de Sipple) y tipo 2B (MEN 2B, síndrome de William y síndrome de Gorlin) según las características fisiológicas y otras características específicas volverse.

Los MEN 1 afectan principalmente a la paratiroides, el páncreas y la hipófisis. Normalmente, las neoplasias en las glándulas endocrinas afectadas no reaccionan a las hormonas de control reguladoras, por lo que, por regla general, se produce una producción excesiva de hormonas en las glándulas. La tiroides, la paratiroides y la médula suprarrenal pueden desarrollar neoplasias MEN 2A y 2B.

En el tipo 2B, las neoplasias también pueden desarrollarse en otros órganos al mismo tiempo. En rigor, también existen los otros subgrupos de los tipos 3A, 3B y 3C, que afectan principalmente a las glándulas paratiroides, al sistema nervioso simpático y al tracto digestivo.

causas

Las neoplasias endocrinas múltiples de tipo 1 están "aprobadas" - no causadas, por ejemplo - por un gen supresor de tumores mutado en el cromosoma 11. El gen que normalmente da la orden de combatir tales crecimientos pierde su efectividad como resultado de la mutación, de modo que los tumores que alteran el sistema endocrino y otras neoplasias pueden formarse en las glándulas endocrinas afectadas sin ser suprimidos por los propios medios del cuerpo.

Los MEN tipo 2 son causados ​​por una mutación en otro gen que hace que los protooncogenes pierdan su función. Cuando las células se dividen en los órganos afectados, el proceso de crecimiento ya no se puede controlar, por lo que el desarrollo de neoplasias no se controla y se ralentiza con los propios medios del cuerpo.

Ambas mutaciones genéticas se pueden detectar en un análisis genético y ambas mutaciones genéticas se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que el padre afectado por uno de los defectos genéticos transmitirá el defecto genético a todos los niños y tienen un 50 por ciento de riesgo de desarrollar la enfermedad. .

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple dependen de la forma de la enfermedad. En el MEN tipo 1 (síndrome de Wermer), las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria se ven particularmente afectadas. Las glándulas paratiroides desarrollan hiperplasia, que se asocia con el llamado hiperparatiroidismo.

Los pacientes tienen demasiada hormona paratiroidea en la sangre. Esto conduce principalmente a la pérdida ósea. Las neoplasias pancreáticas con producción y liberación excesiva de hormonas tienen un impacto negativo sobre el metabolismo en particular. Una consecuencia de esta neoplasia es el síndrome de Zollinger-Ellison, que se caracteriza por úlceras en el estómago y el intestino delgado.

En la neoplasia endocrina múltiple, los prolactinomas ocurren en particular en la glándula pituitaria. Estos son tumores que producen la hormona prolactina. Como resultado, las mujeres no ovulan ni menstrúan. Algunas pacientes también desarrollan galactorrea, lo que significa que producen leche materna en las glándulas mamarias fuera del embarazo y durante la lactancia.

En el caso de los hombres, sin embargo, la disfunción eréctil y la pérdida de la libido están en primer plano. La galactorrea rara vez ocurre aquí. La tiroides y la médula suprarrenal también pueden verse afectadas por una neoplasia endocrina múltiple. Entre los síntomas se encuentran nerviosismo, aumento de la presión arterial o diarrea.

Diagnóstico y curso

En principio, la preparación para el brote de múltiples neoplasias de tipo 1 y 2 se puede determinar en un análisis genético, lo que es particularmente útil si ya hay casos de MEN en la familia y las razones éticas no entran en conflicto con un análisis genético.

Los primeros indicadores de la presencia de MEN 1 son niveles elevados de ciertas hormonas producidas por las glándulas endocrinas. Los valores aumentados pueden ser un indicador de neoplasias que alteran el sistema endocrino ya desarrolladas y que no responden a las hormonas de control.

Si ya se han desarrollado tumores en al menos 2 de los 3 órganos afectados al mismo tiempo, se confirma la sospecha de MEN 1. La progresión de la enfermedad en MEN 1 y 2 es muy difícil sin tratamiento. En la mayoría de los casos, las neoplasias que alteran el sistema endocrino conducen a concentraciones excesivas importantes de hormonas específicas en las glándulas afectadas y, por otro lado, los carcinomas malignos son potencialmente mortales.

Complicaciones

Como consecuencia de esta enfermedad, los afectados suelen sufrir diversos cánceres. El curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de la enfermedad en particular, por lo que generalmente no es posible una predicción general del curso de la enfermedad.En la mayoría de los casos, los afectados sufren de dolor en el abdomen y el estómago y, asociado con esto, a menudo de falta de apetito.

Esto también conduce a la desnutrición y generalmente también a la pérdida de peso. Los pacientes pueden vomitar, sentirse enfermos y tener dolor en los músculos. Como regla general, esta enfermedad conduce a una calidad de vida significativamente reducida y diversas restricciones en la vida cotidiana de la persona afectada.

Como regla general, el paciente muere prematuramente sin tratamiento. La autocuración no ocurre en este caso. Para el tratamiento, los pacientes dependen de intervenciones quirúrgicas para extirpar los tumores. No hay más complicaciones. Sin embargo, el curso posterior depende en gran medida de la gravedad del tumor. La enfermedad también puede reducir la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan síntomas característicos como desequilibrios hormonales o una estructura ósea alterada, se debe consultar a un médico. La neoplasia endocrina múltiple es una enfermedad grave que debe diagnosticarse y tratarse lo antes posible. De lo contrario, pueden desarrollarse graves problemas físicos que perjudiquen permanentemente la calidad de vida y el bienestar del paciente. Por lo tanto, se debe buscar consejo médico ante los primeros signos de enfermedad.

Si nota trastornos del sistema nervioso, dolor de órganos o molestias psicológicas como depresión y estados de ánimo, lo mejor es informar a su médico de cabecera. Esto puede diagnosticar cualquier tumor e iniciar más medidas de tratamiento. Además del médico de cabecera, también se puede consultar a un internista o neurólogo si se sospecha una neoplasia endocrina múltiple. Dependiendo de la ubicación de los tumores, también se debe consultar a gastroenterólogos y nefrólogos. El tratamiento real se lleva a cabo como paciente internado en una clínica especializada en enfermedades internas. Es necesaria una estrecha vigilancia por parte de un especialista durante el tratamiento, ya que los síntomas, que suelen ser avanzados, suponen un riesgo de complicaciones graves.

Tratamiento y Terapia

El tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple depende en gran medida del órgano afectado y del estadio del cáncer. Si z. Si, por ejemplo, se detectan genes mutados en un niño en el análisis genético, que predicen la enfermedad en MEN 2 con la mayor probabilidad, se recomienda urgentemente una rápida extirpación quirúrgica de la glándula tiroides (tiroidectomía), incluida la extirpación de todos los ganglios linfáticos en el área del cuello para evitar cualquier daño. Elimina las metástasis en el área linfática cerca de la glándula tiroides.

Dependiendo de la gravedad de las mutaciones genéticas analizadas, esta operación total debe realizarse en niños de entre 6 y 12 años. En algunos casos, la llamada prueba de pentagastrina se puede llevar a cabo a intervalos de tiempo regulares, lo que indica el desarrollo de un carcinoma de tiroides o paratiroides con alteración endocrina. Debería z. Si, por ejemplo, las 4 glándulas paratiroideas se ven afectadas, el tejido debe eliminarse casi por completo, excepto un pequeño resto, para mantener la producción natural de la hormona de la glándula paratiroidea (hormona paratiroidea), que juega un papel muy importante en el equilibrio del calcio.

En las clínicas especializadas, parte del tejido paratiroideo extraído se congela para poder volver a implantarlo en el paciente si es necesario, si el tejido paratiroideo que queda en el cuerpo no se "inicia" y no produce hormona paratiroidea.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la neoplasia endocrina múltiple es malo. Los pacientes que reciben tal diagnóstico sufren un defecto genético. La legislación actual prohíbe a los investigadores y científicos modificar la genética humana. Por lo tanto, las medidas de un tratamiento se limitan al alivio de las quejas existentes y pronunciadas individualmente.

Aunque existen muchos enfoques terapéuticos que alivian numerosos síntomas, no hay perspectivas de recuperación dado el estado actual. Es necesaria una terapia a largo plazo y revisiones periódicas para que se pueda dar una respuesta óptima lo más rápidamente posible en caso de irregularidades. Sin una atención médica adecuada e integral, el riesgo de acortar la esperanza de vida aumenta significativamente.

Los pacientes padecen diversos cánceres que contribuyen a un deterioro significativo de la calidad de vida general. Se reducen las posibilidades de diseño de la vida cotidiana, de modo que el enfoque del tratamiento iniciado no solo proporciona una mejora de las posibilidades físicas sino también una optimización del bienestar. En muchos pacientes, se extirpan las glándulas afectadas. Esto hará que sea menos probable que el cáncer reaparezca. Sin embargo, al mismo tiempo, este enfoque tiene numerosos efectos secundarios y consecuencias para el paciente. Hacer frente a la enfermedad es, por tanto, un desafío especial para los afectados.

prevención

No existe una prevención directa contra la aparición de las diversas formas de MEN. Si un análisis genético confirma la sospecha de una de las formas de MEN según la génesis familiar, se recomiendan exámenes continuos a partir de los 10 años.

En las pruebas de laboratorio, se controlan ciertos niveles hormonales para determinar si ya se han formado neoplasias que alteran el sistema endocrino. Además, es necesario el uso de métodos de diagnóstico por imagen como ecografía, TC, MRT y fMRI de acuerdo con las especificaciones del especialista. Incluso la extirpación profiláctica de un órgano endocrino amenazado puede salvar la vida.

Cura postoperatoria

Los pacientes con neoplasia endocrina múltiple padecen con más frecuencia que otras personas carcinomas de órganos relacionados con el equilibrio hormonal del organismo. Los afectados no solo desarrollan tumores con más frecuencia, sino que también desarrollan cáncer en promedio a una edad más temprana. La atención de seguimiento para las personas con neoplasia endocrina múltiple, por lo tanto, se relaciona principalmente con la condición posoperatoria.

Si es posible, los carcinomas diagnosticados deben extirparse quirúrgicamente o tratarse con otros tipos de terapia. Después de la cirugía, el paciente debe permanecer bajo observación médica durante un período de tiempo específico. Esto reduce la probabilidad de complicaciones postoperatorias y permite una intervención rápida.

Sin embargo, algunas formas de cáncer asociadas con la neoplasia endocrina múltiple tienden a reaparecer. Por lo tanto, la atención de seguimiento se centra en los exámenes de control, que verifican periódicamente el estado de salud del paciente y examinan si hay una recurrencia o la aparición de nuevos tipos de carcinoma. De esta forma, es posible una intervención médica rápida si la persona afectada vuelve a enfermarse.

En general, los pacientes con neoplasia endocrina múltiple apoyan su estado de salud llevando un estilo de vida lo más saludable posible, especialmente en lo que respecta a su predisposición a ciertos carcinomas. Sin embargo, dado que es una enfermedad genética, el riesgo de cáncer solo se puede influir ligeramente.

Puedes hacerlo tu mismo

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple se pueden contrarrestar en la vida cotidiana con medidas específicas. Por lo general, la enfermedad afecta a múltiples órganos. Por tanto, es importante identificar cualquier defecto genético y también examinar a los miembros de la familia. Las personas enfermas definitivamente deben hacerse los exámenes de detección.

Para evitar problemas con un mayor nivel de ácido, tiene sentido cambiar su dieta. Además, la enfermedad de MEN afecta el nivel de azúcar en sangre y provoca fuertes fluctuaciones aquí. Por lo tanto, los afectados deben vigilar de cerca cualquier cambio en el tracto gastrointestinal. Esto ayudará a reducir problemas como el estreñimiento y la diarrea. También pueden ocurrir cambios en la piel. Aquí se requiere una mayor conciencia para estar activo a tiempo si es necesario.

Los médicos a menudo recomiendan la extirpación quirúrgica de la glándula tiroides como medida preventiva, según la gravedad de la neoplasia endocrina múltiple. Aquí es importante seguir las recomendaciones del médico y conocer la siguiente terapia con medicamentos. Una vez que se ha extirpado la glándula tiroides, no se puede evitar la ingesta de hormonas tiroideas. Por lo tanto, se requiere mucha atención y una mayor conciencia para usar la medicación correctamente y observar su cuerpo.