Asociación VACTERL

los Asociación VACTERL es un complejo de diversas malformaciones que se pueden atribuir a trastornos del desarrollo causados ​​por factores externos. En muchos casos, los defectos son incompatibles con la vida y los niños nacen muertos. La forma más leve de VACTERL se trata principalmente quirúrgicamente.

¿Qué es una Asociación VACTERL?

Los síndromes de malformaciones en recién nacidos constituyen un grupo de enfermedades extraordinariamente amplio, que suele consistir en una combinación sintomática de diversas malformaciones. Esta combinación de diferentes malformaciones es la Asociación VACTERL. Este término es un acrónimo. La V significa anomalías vertebrales, que corresponden a malformaciones de la columna.

La A se refiere a las malformaciones anales y auriculares del paciente, que suelen corresponder a una oclusión del recto. La C significa defecto cardíaco en el sentido de defecto del tabique ventricular que puede ocurrir como parte del síndrome. La T está asociada a las fístulas traqueoesofágicas, que crean una conexión entre la tráquea y el esófago de los afectados.

La E se refiere a la atresia esofágica y, por tanto, a una obstrucción esofágica.Las malformaciones renales de los riñones se abrevian con la R y la L significa malformaciones de las extremidades, es decir, malformaciones de las extremidades. El término se convierte en sinónimo de las siglas VACTERL Association. Síndrome del padre utilizado. Un poco más del diez por ciento de todos los mortinatos están asociados con la asociación VACTERL.

causas

Se da una prevalencia de alrededor de un caso por cada 5000 nacimientos para la asociación VACTERL. Los niños afectados no suelen tener todas las malformaciones mencionadas al mismo tiempo. Si tres de las malformaciones están presentes, ya se menciona la asociación VACTERL. El complejo de síntomas surge de trastornos del desarrollo embrionario.

En alrededor del 90 por ciento de los casos, las malformaciones afectan a los niños varones. El riesgo de recurrencia para cada embarazo posterior de los padres afectados es menos del uno por ciento. La posible herencia aparentemente tiene lugar en un modo de herencia autosómico recesivo. Si el cerebro también se ve afectado por malformaciones, parece ser una herencia recesiva ligada al cromosoma X. VACTERL parece ser completamente esporádico en la mayoría de los casos.

En lugar de factores genéticos, se asume cada vez más que los factores exógenos son la causa de los trastornos del desarrollo. Según la especulación, la diabetes mellitus de una madre, por ejemplo, puede interrumpir la diferenciación del tejido conectivo mesenquimal hasta el día 30 de desarrollo.

Síntomas, dolencias y signos

Los recién nacidos con una asociación VACTERL padecen al menos tres de las malformaciones características. Estas malformaciones incluyen anomalías vertebrales en alrededor del 80 por ciento de los casos, que a menudo se asocian con anomalías en las costillas. Hasta el 90 por ciento de los pacientes también tienen un ano imperforado o atresia anal.

Entre el 40 y el 80 por ciento también tiene un defecto cardíaco y aproximadamente la misma proporción se ve afectada por fístulas traqueoesofágicas, que generalmente se asocian con atresia esofágica. Las malformaciones renales, como la insuficiencia de un riñón, el riñón en herradura o el riñón quístico y displásico, ocurren en el 50 al 80 por ciento de los casos.

Aproximadamente la mitad de todos los afectados tienen malformaciones en las extremidades. Clásicamente, los defectos de las extremidades corresponden a malformaciones radiales como aplasia o hipoplasia del pulgar. Las malformaciones y su combinación son los componentes clave de la asociación. Sin embargo, muchos pacientes también tienen otras malformaciones, como defectos cerebrales.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Al diagnosticar la asociación VACTERL, el médico debe utilizar el diagnóstico diferencial para descartar muchos otros síndromes de malformación, como la trisomía 18, 18 y la secuencia de Potter. Dependiendo de las malformaciones presentes, esta puede ser una tarea difícil. En determinadas circunstancias, la anamnesis y el conocimiento de las disposiciones familiares existentes o no existentes para enfermedades hereditarias clínicamente similares pueden ayudar en el diagnóstico diferencial.

Un diagnóstico prenatal mediante ecografía es una circunstancia bastante rara para la asociación VACTERL. A pesar de la posibilidad de una amniocentesis prenatal con cariograma o FISH, el diagnóstico generalmente se realiza en el posnatal mediante examen visual, ecografía, ecocardiografía o un EKG, EEG y un examen de rayos X. Las pruebas exhaustivas de los sentidos también forman parte del diagnóstico posnatal. El pronóstico para el paciente varía según las malformaciones en el caso individual. Si bien algunas malformaciones se asocian con un curso letal, otras se pueden combinar con la vida.

Complicaciones

En la asociación VACTERL, los pacientes padecen diversas malformaciones y malformaciones. Éstos tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y la reducen enormemente. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes siempre dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y ya no pueden hacer frente a la vida diaria por sí mismos. La falta de un riñón también puede provocar un malestar considerable y, en el peor de los casos, provocar la muerte de la persona afectada.

Además, también se producen malformaciones en los dedos o las manos, lo que puede dificultar la vida diaria del paciente. Además, la asociación VACTERL también puede provocar defectos en el cerebro, por lo que la mayoría de los afectados tienen una discapacidad mental y sufren de una inteligencia significativamente reducida. Los padres y familiares también se ven afectados por quejas psicológicas debido a la asociación VACTERL y a menudo sufren de depresión severa.

Dado que solo se pueden tratar los síntomas de la asociación VACTERL, no surgen más complicaciones. Con la ayuda de medicamentos y diversas terapias, algunos de los síntomas pueden limitarse. Sin embargo, los afectados dependen del tratamiento durante toda su vida. La enfermedad también puede reducir la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con la asociación VACTERL, la persona afectada suele depender siempre de una visita al médico, ya que esta enfermedad no se puede curar de forma independiente. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior, por lo que se debe contactar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas o signos de la enfermedad. Si los padres o la paciente desean tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que se vuelva a producir la asociación VACTERL.

Se debe contactar a un médico para esta enfermedad si la persona en cuestión padece analtresia. En la mayoría de los casos, las fístulas aparecen en la zona del ano. Además, los problemas cardíacos también pueden indicar la enfermedad, y los afectados también padecen malformaciones congénitas de las extremidades. Un riñón faltante también puede indicar esta enfermedad.

El diagnóstico de la asociación VACTERL lo realiza un pediatra o un médico de cabecera. La posibilidad de tratar la enfermedad y cómo se puede tratar depende en gran medida de la gravedad de los síntomas, por lo que normalmente no es posible realizar una predicción general. En algunos casos, la asociación VACTERL también reduce la esperanza de vida de la persona.

Terapia y tratamiento

La terapia causal no está disponible para pacientes con la asociación ACTERL. Tampoco habrá una terapia causal en un futuro próximo, ya que el complejo de malformaciones no se debe a factores genéticos, sino a factores externos. Sin embargo, una vez que se conocen estos factores, es posible prevenir el complejo. El tratamiento del paciente es puramente sintomático.

Dado que los síntomas son malformaciones, el tratamiento consiste principalmente en intervenciones quirúrgicas para corregir la malformación. La planificación del tratamiento es fundamental y depende en gran medida de la constitución general del recién nacido. Sobre todo, las deformidades del corazón y los síntomas como la atresia esofágica deben tratarse quirúrgicamente lo más rápido posible para aumentar las posibilidades de supervivencia del paciente.

Si hay varias malformaciones graves de calidad crítica y si la constitución general del paciente es deficiente, a menudo no es posible una corrección temprana. En tales casos, los padres de los afectados reciben un tratamiento de apoyo como parte del acompañamiento psicoterapéutico. Los defectos de las extremidades, la columna y los intestinos son en muchos casos los más fáciles de corregir.

prevención

Siempre se debe realizar un consejo genético si se sospecha la asociación VACTERL. No se dispone de otras medidas preventivas, ya que los factores externos responsables del desarrollo de la enfermedad aún no se conocen en detalle.

Cura postoperatoria

Dado que una asociación VACTERL no es fundamentalmente curable o tratable, sino que solo pueden tratarse las malformaciones individuales de los huesos, ano, corazón, esófago, riñones y extremidades resultantes de la asociación VACTERL, el tratamiento de seguimiento también se basa en VACTERL La asociación resultó en malformaciones.

Si hay malformaciones en las extremidades, el tratamiento posterior a los afectados debe estar orientado a aprender a vivir con la discapacidad física resultante. Si es necesario, aquí puede ser necesario un cuidado de por vida. La psicoterapia también puede ayudar a vivir con la discapacidad.

Si hubiera defectos cardíacos y / o renales, se debe brindar atención médica de seguimiento estrecha de por vida para poder identificar y tratar problemas de órganos en una etapa temprana. Además del control regular de los valores de los órganos en la sangre, esto también debe incluir imágenes regulares (ultrasonido, resonancia magnética, tomografía computarizada) de los riñones y el corazón.

Si hubiera malformaciones del ano y / o del esófago, ambos también deben ser examinados periódicamente por un médico para identificar posibles enfermedades secundarias en una etapa temprana y poder tomar contramedidas. En el caso de una fístula congénita entre el esófago y la tráquea, también se deben realizar imágenes periódicas (TC, MRT) del área para identificar y tratar el desarrollo de una nueva fístula o complicaciones en el área cicatrizada en una etapa temprana en el curso del crecimiento.

Puedes hacerlo tu mismo

La asociación VACTERL se trata sintomáticamente. La terapia y las medidas complementarias se basan en las malformaciones respectivas. El niño debe salvarse después de la cirugía. Se aplican medidas generales como descanso, cuidado integral de heridas y consulta periódica con el médico. Si el niño tiene labio leporino y paladar hendido, el niño afectado debe recibir capacitación en logopedia. El entrenamiento respiratorio puede ser necesario con atresia de coanas.

Debido a la gran cantidad de malformaciones, las limitaciones físicas siempre permanecen. A menudo, la vida debe adaptarse por completo a la enfermedad del niño. Esto incluye un apartamento accesible para discapacitados, así como la terapia que lo acompaña. Se puede informar al niño sobre su enfermedad en una etapa temprana. Esto a menudo conduce a una mejor comprensión de la enfermedad, lo que también mejora las perspectivas de una vida feliz.

Por último, los niños afectados por la asociación VACTERL deben ser monitoreados constantemente. Esto es necesario debido al alto riesgo de accidentes y caídas al que están expuestos los pacientes debido a las malformaciones. Aunque la enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente, la terapia de acompañamiento adecuada puede permitir que los niños vivan una vida relativamente libre de síntomas sin grandes restricciones en la vida diaria.