Como porfiria aguda intermitente es una subforma de porfiria. En esta enfermedad hereditaria, el organismo no puede producir correctamente el pigmento sanguíneo hemo.
¿Qué es la porfiria aguda intermitente?
Porfiria aguda intermitente (AIP) representa una de un total de cuatro formas agudas de porfiria. Los otros tres tipos se denominan coproporfiria hereditaria, Porfiria variegata y Porfiria doss.
Todos tienen en común que de repente experimentan un dolor abdominal que a veces dura unos días. La porfiria aguda intermitente, que es la forma más común, tiene especial relevancia médica. Aparece principalmente en mujeres.
causas
Las porfirias como la porfiria aguda intermitente son poco conocidas porque ocurren muy raramente. Las enfermedades metabólicas relacionadas suelen afectar al sistema nervioso y la piel. Como ocurre con las otras porfirias, la producción del pigmento sanguíneo hemo que contiene proteínas también se altera en la porfiria aguda intermitente.
Este proceso hace que los precursores del hemo, las llamadas porfirinas, se acumulen en el cuerpo y causen malestar. El hemo es un componente de la hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre. El cuerpo necesita enzimas especiales para producir el hemo.
En el caso de la porfiria, sin embargo, al menos una enzima es defectuosa, lo que a su vez tiene un efecto negativo sobre la producción del hemo. La porfiria aguda intermitente es causada por un defecto en la tercera enzima en la vía de síntesis del hemo, que conduce a la interrupción de la producción. Un defecto genético autosómico dominante en la porfobilinógeno desaminasa es responsable de la porfiria.
Autosómico dominante significa independiente de los cromosomas sexuales. Los síntomas de la porfiria aguda intermitente, sin embargo, solo surgen en relación con infecciones, la influencia del alcohol o el uso de medicamentos. Esto conduce al desencadenamiento de un episodio agudo de enfermedad. En la mayoría de los casos, la porfiria aguda intermitente aparece entre los 20 y los 40 años.
Los desencadenantes más frecuentes de la enfermedad son fármacos como las sulfonamidas, barbitúricos o estrógenos contenidos en la píldora anticonceptiva, así como el alcohol, el consumo de tabaco, el estrés psicológico y el estrés físico por infecciones o intervenciones quirúrgicas. Otras razones pueden ser el aumento de los niveles de hierro, la menstruación y el hambre debido al ayuno o la dieta.
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➔ Medicamentos para la debilidad muscularSíntomas, dolencias y signos
La porfiria aguda intermitente tiene muchos síntomas diferentes, lo que dificulta su diagnóstico. En alrededor del 90 por ciento de todos los pacientes, sin embargo, no hay ningún síntoma, mientras que en otros casos son tan pronunciados que incluso conducen a la parálisis. Las principales quejas de la porfiria aguda intermitente son el dolor abdominal agudo.
Los síntomas neurológicos y psiquiátricos tampoco son infrecuentes. Los síntomas aparecen en episodios que duran de una a dos semanas. A veces, sin embargo, también es posible un período de queja más largo. Además del dolor abdominal tipo cólico severo en la parte inferior del abdomen, los afectados padecen estreñimiento crónico, vómitos, fiebre y parálisis parcial o completa.
Alteraciones sensoriales en el olfato, el oído, la vista y el gusto, así como hipertensión arterial y corazón acelerado. Otra característica es la orina rojiza, que se oscurece a medida que avanza. Aparecen manchas oscuras en la ropa interior. También son concebibles síntomas psicológicos como cambios de humor, confusión o delirios.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de la porfiria aguda intermitente puede resultar difícil, incluso para los profesionales médicos experimentados. Los síntomas típicos del pórfido se consideran una característica importante. El historial médico del paciente también puede ser útil si los familiares ya han tenido síntomas similares. Para poder hacer un diagnóstico exacto, el médico toma muestras de orina, heces y sangre.
Estos se examinan en busca de porfirinas en un laboratorio. A continuación, debe realizarse un examen si el paciente presenta síntomas porque los valores pueden disminuir a medida que avanza la enfermedad. Si la orina se deja reposar durante mucho tiempo en la porfiria aguda intermitente, adquiere un color rojo a rojo oscuro en dos tercios de todos los pacientes.
La prueba de aldehído de Ehrlich inversa se puede utilizar como una prueba adicional, en la que se coloca una gota de orina en un mililitro de reactivo de Ehrlich. En el caso de la porfiria aguda intermitente, se produce una decoloración rojo cereza. En la mayoría de los casos, la evolución de la AIP es favorable, siempre que se lleve a cabo la terapia adecuada. Sin embargo, ocasionalmente hay complicaciones como dificultad para respirar, falta de líquidos y daño al hígado y los riñones.
Complicaciones
La porfiria aguda intermitente es una enfermedad poco común que afecta más a las mujeres que a los hombres. El síntoma temporal se hincha de forma latente en el cuerpo hasta que cierto factor lo saca a la luz. Se cree que un defecto enzimático genético es responsable de la aparición de porfiria como patogenia.
No aparece en todas las personas afectadas que están predispuestas a este síntoma. Los primeros brotes estallan como un adulto joven. Los brotes son impredecibles y causan al paciente complicaciones considerables y, a veces, que limitan la vida.
Las influencias externas como el estrés, la medicación, el alcohol, el ciclo menstrual, las infecciones, la nicotina y las dietas extremas se consideran factores desencadenantes. La gama de síntomas de los brotes es variable e incluye náuseas, cólicos, problemas circulatorios, decoloración de la orina, trastornos neurológicos, así como cambios psicológicos y alucinaciones.
Si los síntomas se malinterpretan o se tratan incorrectamente, pueden surgir más complicaciones y los brotes pueden empeorar. A veces existe el riesgo de una parálisis respiratoria potencialmente mortal. Además, los afectados tienden a desarrollar cáncer de hígado y daño renal como complicaciones secundarias.
Los diagnósticos erróneos pueden ocurrir debido a la variedad de desencadenantes y los síntomas que los acompañan. Por lo tanto, se recomienda un historial médico completo en la unidad de cuidados intensivos. El síntoma es incurable. Se desarrollan estrategias para encontrar los factores desencadenantes que el paciente aprende a sortear.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si las molestias gastrointestinales agudas, las afecciones cardiovasculares y los trastornos sensoriales ocurren una y otra vez, debe consultar a un médico de inmediato si es posible. El médico puede utilizar los síntomas y algunas muestras de heces u orina para determinar si se trata de una porfiria aguda intermitente. El diagnóstico se facilita hablando con el paciente. Si los síntomas se han manifestado durante más de una o dos semanas, esto al menos indica una enfermedad grave que debe ser monitoreada.
El aumento de síntomas como estreñimiento crónico, vómitos, fiebre o parálisis, así como problemas con la vista, el olfato, el gusto y el oído, son señales claras de advertencia de la porfiria aguda intermitente. Si la enfermedad se diagnostica sobre la base de estos síntomas, siempre se debe administrar tratamiento.
Se recomienda una visita al médico a más tardar en caso de insuficiencia física y una marcada disminución del bienestar. Las personas que se encuentran regularmente bajo estrés, toman medicamentos, nicotina o alcohol, o siguen una dieta extrema, deben consultar a un médico de inmediato si la enfermedad estalla.
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Tratamiento y Terapia
Dado que la porfiria aguda intermitente es un defecto genético, la enfermedad no se puede curar. Por este motivo, se realiza un tratamiento sintomático para aliviar las molestias. Además, deben evitarse los factores desencadenantes.
Si las recaídas de AIP son graves, es posible que se requieran cuidados intensivos en un hospital. Por eso existe el riesgo de parálisis respiratoria. Si ciertos medicamentos son responsables del brote, deben suspenderse. El paciente también recibe hemo arginina o glucosa a través de una infusión.
De esta manera, los precursores de hemo enriquecidos pueden excretarse del organismo. Se pueden administrar derivados de morfina y ácido acetilsalicílico para tratar el dolor. La reserpina y los betabloqueantes son remedios eficaces para las palpitaciones. Además, el paciente debe abstenerse de consumir alcohol. Si hay infecciones causales, estas deben tratarse.
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➔ Medicamentos para la debilidad muscularprevención
Desafortunadamente, no es posible prevenir la porfiria intermitente aguda porque es un defecto genético. Sin embargo, existe una opción para contrarrestar los brotes evitando el tabaco, el alcohol, la luz solar intensa y el estrés.
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En esta forma de porfiria, los síntomas pueden ser tan graves que no solo son una carga para el paciente física sino también mental. Además, a menudo hay quejas neurológicas. Ambos factores hacen aconsejable el tratamiento psicoterapéutico acompañante.
Al igual que con todas las formas de porfiria, se deben evitar todos los desencadenantes que podrían desencadenar otro brote. Por lo tanto, el paciente con porfiria aguda intermitente no debe beber alcohol y evitar ciertos medicamentos. El médico tratante determinará qué medicación se trata en detalle después de la consulta. Los afectados también pueden encontrar una hoja de información sobre medicamentos para las porfirias agudas en la página de autoayuda del EPP Alemania (www.epp-deutschland.de).
La nicotina debe ser un tabú y un paciente con porfiria aguda intermitente debe evitar situaciones estresantes tanto como sea posible. En cambio, debe prestar atención a un ritmo diario regular, dormir lo suficiente y moverse tanto como sea posible. Los ejercicios de relajación como el Reiki, el Yoga o la relajación muscular progresiva de Jacobson ayudan a reducir el estrés diario.
Las dietas extremas también son un estrés innecesario. Es más recomendable una dieta equilibrada y saludable que consista en alimentos frescos como frutas y verduras y que contenga la menor cantidad de grasa y azúcar posible. Esta dieta también fortalece el sistema inmunológico, que es útil para combatir las infecciones. Esto es aún más importante si se considera que las infecciones son uno de los desencadenantes de la porfiria aguda intermitente.
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