Tirosinemia tipo I

Como Tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica congénita. Ocurre muy raramente.

¿Qué es la tirosinemia tipo I?

los Tirosinemia tipo I pertenece al grupo de la tirosinemia. También lleva los nombres Hipertirosinemia tipo I o tirosinemia hepatorrenal. La rara enfermedad metabólica congénita afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos. Se heredan de forma autosómica recesiva. Debido a un defecto en una enzima, se forman productos metabólicos dañinos durante la descomposición del aminoácido tirosina. Los riñones y el hígado se ven afectados principalmente en esta enfermedad. La aparición de tirosinemia tipo I ya se puede observar en bebés o niños pequeños.

causas

La tirosinemia tipo I es causada por una mutación en el cromosoma 15. Esta mutación causa una deficiencia en la enzima fumarylacetoacetase (FAH o FAA). La enzima FAH cataliza los dos productos finales ácido fumárico y ácido acetoacético como parte del metabolismo de la tirosina. Sin embargo, debido a la mutación, se forman succinilacetoacetato, succinilacetona y acetoacetato de malilo, que dañan las células de los riñones, el hígado y el cerebro.

Además, la funcionalidad de la enzima deshidratasa del ácido 5-aminilevulínico se ve afectada por el metabolito defectuoso succinilacetona. Esto da como resultado daños en los nervios y conduce a ataques similares a la porfiria. El gen FAH, afectado por la enfermedad, está compuesto por 35.000 pares de bases. Además, se codifica un ARNm de 1260 pares de bases. La mutación más común que aparece en la tirosinemia tipo I es un intercambio del nucleósido guanina por el nucleósido adenosina, lo que hace que el ARNm se empalme incorrectamente.

Síntomas, dolencias y signos

En la tirosinemia tipo I, es importante diferenciar entre una forma aguda y una crónica. Si aparece la forma más temprana, esto ocurre entre 15 días y 3 meses después del nacimiento del niño afectado, con necrosis de células hepáticas e insuficiencia hepática. Los bebés enfermos padecen ictericia, diarrea, vómitos, edemas, ascitis, hipoglucemias y hemorragias en la zona gastrointestinal. El envenenamiento de la sangre (sepsis) es una complicación temida.

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La insuficiencia hepática aguda es la primera manifestación de tirosinemia tipo I en alrededor del 80 por ciento de todos los niños con la enfermedad. La forma crónica conduce a daño hepático y cirrosis con el tiempo. Además, existe un mayor riesgo de carcinoma de células hepáticas. Esta enfermedad suele aparecer entre los 15 y los 25 meses de edad.

Los riñones también resultan dañados por la tirosinemia tipo I. Esto se nota por insuficiencia de los túbulos renales. El daño a los corpúsculos del riñón, así como la degradación de la función renal, están dentro del ámbito de lo posible. También puede ocurrir acidosis tubular renal y riñones agrandados.

La tirosinemia tipo I también causa daño neurológico. Los niños afectados sufren de aumento del tono muscular, sensaciones anormales dolorosas, aumento de la frecuencia cardíaca y obstrucción intestinal. Después de un breve período de recuperación, la parálisis se extiende a todo el cuerpo.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

En Alemania, el nivel de tirosina en sangre se determina como parte de un examen de detección de bebés recién nacidos. Sin embargo, solo el 90 por ciento de todos los niños enfermos pueden identificarse con este método. En el 10 por ciento restante, el nivel de aminoácidos solo aumenta más tarde. En EE. UU., También es posible determinar succinilacetona, ácido 5-aminolevulínico y metionina.

Como parte del diagnóstico prenatal, la succinilacetona se puede determinar a partir de la sangre del cordón umbilical realizando una punción del cordón umbilical. Otra opción es determinar la actividad de la enzima FAH dentro de las células coriónicas o amniocitos. Dado que la tirosinemia tipo I es una enfermedad muy rara, poco se puede decir sobre la duración de la enfermedad. Si el tratamiento se administra temprano, el pronóstico suele ser positivo.

Complicaciones

La tirosinemia tipo I es una enfermedad muy grave que, en el peor de los casos, puede provocar la muerte del niño. En muchos casos, los niños mueren unas semanas o meses después del nacimiento. El curso posterior depende en gran medida de la gravedad exacta de la enfermedad.

Los afectados padecen insuficiencia hepática aguda y, por tanto, ictericia o diarrea grave. Los vómitos o hemorragias abundantes en el estómago o los intestinos también se producen debido a la tirosinemia tipo I y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente. Por esta razón, la mayoría de los niños también mueren por insuficiencia hepática.

Además, hay un pulso aumentado y varias sensaciones anormales. También puede producirse una obstrucción intestinal como resultado de la tirosinemia tipo I y, en el peor de los casos, provocar la muerte del paciente. El tratamiento de la tirosinemia tipo I se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos e intervenciones quirúrgicas.

No se puede hacer una predicción general sobre el curso posterior de la enfermedad. Sin embargo, la esperanza de vida de los afectados es significativamente limitada. Los padres y familiares de los niños afectados también sufren un estrés psicológico severo y, por lo tanto, también necesitan tratamiento psicológico.

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¿Cuándo deberías ir al médico?

Con la tirosinemia tipo I, la persona afectada depende del tratamiento de un médico. Esta enfermedad no puede curarse por sí sola, por lo que siempre es necesario el tratamiento por parte de un médico. Dado que la tirosinemia tipo I es una enfermedad genética, se debe realizar un asesoramiento genético si se desea tener hijos para que la enfermedad no vuelva a aparecer. Consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad.

En el caso de la tirosinemia tipo I, se debe contactar al médico si el paciente padece diarrea, vómitos e ictericia. Además, el sangrado en el área del estómago también puede contribuir a la enfermedad. Las sensaciones parasitarias o un aumento de la frecuencia cardíaca también pueden indicar la enfermedad. La tirosinemia tipo I puede ser diagnosticada por un pediatra o un médico general. El tratamiento posterior depende de la gravedad exacta de los síntomas. En muchos casos, esta enfermedad también reduce la esperanza de vida de los afectados.

Terapia y tratamiento

El medicamento NTBC (nitisinona) se usa para tratar la tirosinemia tipo I. La enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa es bloqueada por la nitisinona. Esto asume la tarea de catalizar un paso temprano de descomposición dentro del metabolismo de la tirosina. De esta forma ya no se dispone de sustratos que formen metabolitos tóxicos. La droga tiene un efecto positivo en alrededor del 90 por ciento de todos los bebés y niños pequeños enfermos.

Incluso hay mejoría en la etapa de insuficiencia hepática aguda. El éxito del tratamiento se puede comprobar determinando la cantidad de succinilacetona. Sin embargo, la terapia con medicamentos no puede prevenir el desarrollo de carcinoma de células hepáticas. A pesar de la terapia, a veces se presenta cáncer de hígado.Otra parte importante del tratamiento es una dieta especial. Su objetivo es prevenir en gran medida la formación de tirosina en el organismo. Para la dieta, el niño recibe alimentos que no contienen tirosina ni fenilalanina.

También es alta en calorías. Debido al alto valor nutricional, es posible contrarrestar las condiciones catabólicas. Además, la tirosina ya no se puede liberar en el cuerpo a través de un suministro externo. Siguiendo esta dieta especial, el niño recibe alimentos normales que contienen poca tirosina y fenilalanina. Las comidas se distribuyen regularmente y en cantidades iguales a lo largo del día.

Otra opción de tratamiento es el trasplante de hígado, que se utiliza cuando el NTBC no tiene ningún efecto sobre el paciente, como ocurre en alrededor del 10 por ciento de todos los niños.

prevención

Dado que la tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria hereditaria, no existen medidas preventivas eficaces.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, las personas afectadas por la tirosinemia tipo I solo disponen de unas pocas medidas de seguimiento directo y, por lo general, muy limitadas. Por esta razón, deben consultar a un médico en una etapa temprana para que se puedan prevenir más complicaciones o quejas de esta enfermedad. La autocuración no puede ocurrir, por lo que se debe contactar a un médico ante los primeros signos o síntomas.

En algunos casos, la tirosinemia tipo I puede provocar infecciones o inflamación del tracto urinario o de los riñones, por lo que es necesario un tratamiento con la ayuda de antibióticos. Sin embargo, la enfermedad no siempre se puede curar por completo, por lo que la persona afectada puede permanecer estéril incluso después de una operación.

El curso posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que generalmente no es posible una predicción general. La esperanza de vida de la persona afectada no se ve reducida por esta enfermedad. En algunos casos puede resultar útil ponerse en contacto con otras personas afectadas por la enfermedad para intercambiar experiencias y métodos.

Puedes hacerlo tu mismo

La terapia de la tirosinemia tipo I puede apoyarse con medidas dietéticas. Se recomienda una dieta rica en energía que proporcione al cuerpo todos los aminoácidos importantes. El ajuste de la dieta evita que el metabolismo movilice la tirosina del tejido muscular, lo que significa que el metabolismo se puede normalizar con relativa rapidez.

De lo contrario, la dieta debe ser equilibrada y uniforme. Es importante tener una dieta en la que el metabolismo no entre en un estado catabólico. Es por eso que se deben consumir tantas comidas pequeñas como sea posible, preferiblemente distribuidas uniformemente a lo largo del día. El consumo de leche, carne y ovoproductos debe restringirse severamente. Otra medida importante de autoayuda es tomar el medicamento recetado, como la nitisinona, de acuerdo con las instrucciones del médico.

Después de un trasplante de hígado, se deben seguir las instrucciones médicas ante todo. Se recomienda el control de peso diario y el consumo de gran cantidad de verduras, pescado y aves. La carne, la leche y los productos lácteos deben contener la menor cantidad de grasa posible. Las frutas y especialmente los pomelos deben evitarse en la medida de lo posible después de un trasplante de hígado. Además, existen reglas generales de conducta para el tiempo posterior a un trasplante de hígado.