Como Enfermedad del ácido succínico arginina es una enfermedad metabólica que ya es congénita. Es causada por un defecto en la enzima argininosuccinato liasa.
¿Qué es la enfermedad del ácido arginina succínico?
© JenkoAtaman - stock.adobe.com
En la enfermedad por ácido arginina succínico (Argininosuccinaturia) es un defecto congénito del ciclo de la urea. La urea, un compuesto orgánico, se produce en el hígado. La urea tiene una importancia considerable para numerosos procesos biológicos.
Esto incluye, por ejemplo, el metabolismo de las proteínas. Además, el nitrógeno, que se absorbe con las proteínas alimentarias, se excreta como urea a través de la orina. La formación de urea se llama ciclo de la urea. Varias enzimas intervienen en él.
Una de estas enzimas es la argininosuccinato liasa. Si hay una deficiencia en él, esto conduce a la enfermedad del ácido arginina succínico. Esto aumenta la concentración de ácido arginina succínico en todos los fluidos corporales. Además, los bloques de construcción de proteínas citrulina, amoníaco y ácido orótico se encuentran en la sangre.
La gravedad de los síntomas de la enfermedad por ácido arginina succínico depende de cuánto aumenta el amoníaco en la sangre. El amoníaco es un compuesto químico de hidrógeno y nitrógeno. En concentraciones más altas existe un efecto tóxico.
causas
Las mutaciones dentro del gen ASL son responsables de la enfermedad del ácido arginina succínico. El gen ASL se encuentra en el cromosoma 7 y es responsable de codificar la argininosuccinato liasa. Normalmente, cataliza la división del argininosuccinato en arginina y fumarato.
Sin embargo, si hay un defecto genético, el ciclo de la urea ya no puede funcionar sin problemas. Esto a su vez conduce a la acumulación de argininosuccinato, citrulina y amonio en la sangre. La enfermedad del ácido arginina succínico es una de las enfermedades hereditarias raras. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En los Estados Unidos y Europa, aproximadamente 1 de cada 215,000 niños recién nacidos se enferma.
Síntomas, dolencias y signos
Los primeros síntomas de la enfermedad por ácido arginina succínico generalmente aparecen inmediatamente después del nacimiento del niño, pero también pueden ocurrir más tarde en la niñez. En medicina, se hace una distinción entre tres formas de enfermedad hereditaria. Estas son la forma del recién nacido temprano, la forma aguda y la forma crónica que se establece tardíamente.
En la forma inicial, el amoníaco aumenta en la sangre durante los primeros días de vida. Los bebés afectados sufren de falta de alcohol, temblores, debilidad muscular, reacciones lentas, vómitos frecuentes, letargo y convulsiones. Luego, los médicos hablan de un episodio hiperamonémico.
Si la forma del recién nacido no se trata a tiempo, el bebé enfermo corre el riesgo de entrar en coma, que a menudo puede ser fatal. La forma aguda del niño puede comenzar desde la infancia. Esto también provoca convulsiones y vómitos. Otros síntomas incluyen piel seca y escamosa, movimientos involuntarios y pérdida del conocimiento.
También es posible el agrandamiento del hígado. Sin una terapia eficaz, existe el riesgo de discapacidades físicas o mentales. La forma tardía, que tiene un curso crónico, se presenta en niños pequeños. El enfoque aquí está inicialmente en un desarrollo retrasado.
En el curso posterior existe el riesgo de reacciones lentas, temblores y convulsiones. Algunos niños también sufren dolores de cabeza o infecciones como secreción nasal y tos. Una característica típica es la formación de cabello quebradizo y enmarañado, lo que se conoce como tricorrexis nodosa.
Un episodio hiperamonémico también puede manifestarse en la forma tardía a través de una ingesta excesiva de proteínas o infecciones similares a la gripe. Si la forma crónica no se detecta debido a un curso leve, existe el riesgo de consecuencias a largo plazo. Estos incluyen, entre otras cosas. Enfermedades del hígado como cirrosis e hipertensión arterial o deficiencias cognitivas como TDAH o problemas de aprendizaje.
Diagnóstico y curso
La enfermedad del ácido arginina succínico se puede identificar por sus características típicas. Así es como aumenta el ácido arginina succínico en la sangre. Además, hay cambios en la concentración de componentes proteicos como arginina, ornitina y citrulina, que se pueden comprobar mediante una prueba de laboratorio especial.
La enzima argininosuccinato liasa se encuentra en los fibroblastos (células de la piel), los eritrocitos (glóbulos rojos) y el tejido de los riñones y el hígado. La concentración de ácido arginina succínico no influye en la extensión de la enfermedad hereditaria. El curso de la enfermedad por ácido arginina succínico depende del tipo de enfermedad que padezca el niño afectado.
El pronóstico para la forma recién nacida se considera desfavorable. Por otro lado, es mejor en el caso de procesos patológicos leves, siempre que se lleve a cabo una terapia constante. Además, no debe haber descarrilamientos metabólicos. Además, es necesaria una dieta especial para contrarrestar la discapacidad intelectual.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la mayoría de los casos, la enfermedad por ácido arginina succínico se diagnostica en el hospital inmediatamente después del nacimiento del niño. Sin embargo, en algunos casos puede aparecer algún tiempo después del nacimiento, por lo que es necesaria una visita al médico para el diagnóstico. Esto debe buscarse especialmente si se producen vómitos o debilidad muscular. La mayoría de los pacientes también sufren temblores severos.
Si se presentan los síntomas, se debe consultar a un médico. La pérdida del conocimiento o los movimientos involuntarios también pueden causar enfermedad por ácido arginina succínico. No es raro que los pacientes sufran síntomas de resfriado o gripe, aunque estos son permanentes y no desaparecen.
Los pacientes también son susceptibles a enfermedades e infecciones menores y sufren de un sistema inmunológico debilitado. También se debe consultar a un médico si tiene presión arterial alta. El tratamiento suele ser posible para que los síntomas puedan limitarse a largo plazo. En la mayoría de los casos, no reducirá la esperanza de vida del paciente.
Doctores y terapeutas en su área
Complicaciones
La enfermedad tiene tres formas, siendo la forma del recién nacido la que presenta el problema más grave. Las complicaciones resultantes se manifiestan en retrasos en el desarrollo y anomalías graves en el niño en crecimiento. Sufre de convulsiones, debilidad muscular, vómitos, susceptibilidad a infecciones, dolores de cabeza, agrandamiento del hígado, coma, insuficiencia circulatoria e incluso la muerte.
Si los padres reconocen los signos de la enfermedad demasiado tarde, el bebé puede sucumbir al síntoma. Además de los síntomas del TDAH, los niños pequeños a menudo muestran vómitos, temblores y piel y cabello escamosos. Para descartar complicaciones graves, el niño debe recibir atención médica. Incluso con la variante de curso tardío, que puede aparecer a cualquier edad, existe el riesgo de consecuencias para la salud.
Se pueden desarrollar cirrosis hepática y deterioro cognitivo. El síndrome se puede probar de manera confiable mediante una prueba de laboratorio especial. Luego se crea un plan de terapia a largo plazo basado en los hallazgos. Si el síntoma se reconoce temprano, los efectos a largo plazo pueden evitarse de manera eficaz. Las características importantes son una dieta baja en proteínas, así como preparaciones médicas que contrarrestan específicamente el aumento de amoníaco.
Tratamiento y Terapia
La terapia de la enfermedad por ácido arginina succínico depende de la forma respectiva de la enfermedad. Si la forma del recién nacido está presente, es importante evitar que el amoníaco se multiplique. Esto también sucede con otros defectos de la urea. El tratamiento a largo plazo es una parte importante de la terapia.
En el transcurso de esto, el niño enfermo recibe medicamentos que contrarrestan el aumento de amoníaco. Estos incluyen butirato de fenilo y benzoato de sodio, que se administran por vía intravenosa. El cuerpo también recibe glucosa y lípidos. También es importante una dieta especial.
La absorción de proteínas debe reducirse significativamente para que el amoníaco no se multiplique. El niño recibe un medicamento especial para satisfacer la necesidad de componentes esenciales de proteínas. Los alimentos ricos en proteínas que el niño debe evitar son la leche y los productos lácteos, la carne, las salchichas, el pescado, las legumbres, los huevos, las nueces y la sémola. Por el contrario, las frutas, las verduras, las patatas, el arroz, la compota de manzana, así como el pan y la pasta bajos en proteínas se consideran útiles.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad por ácido arginina succínico depende del tratamiento del paciente. Sin atención médica, el recién nacido puede entrar en coma durante los primeros días de vida. El riesgo de muerte en estos casos es muy elevado. Si el tratamiento médico se administra muy tarde, el bebé enfrenta un pronóstico desfavorable similar. Si el niño sobrevive, es posible que se produzcan secuelas y deficiencias de por vida.
La perspectiva de una mejor salud existe en los recién nacidos que son examinados inmediatamente después del nacimiento y tratados inmediatamente después del diagnóstico. Si hay otras enfermedades, el estado de salud se clasifica como crítico. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad.
Se utiliza un plan de tratamiento integral sin más impedimentos. La enfermedad metabólica congénita muestra síntomas individuales. Estos se tratan individualmente con medicamentos específicos o terapias coordinadas. La enfermedad del ácido arginina succínico no se cura porque es una enfermedad del sistema metabólico. Sin embargo, se puede apoyar e influir de manera específica.
Los síntomas que se presentan se alivian y en algunos casos se tratan por completo. Con una dieta especial y de acuerdo con varios factores médicamente necesarios, es posible lograr una mejora significativa en el bienestar del paciente. Le permite vivir bien con la enfermedad y en gran medida sin ningún impedimento adicional.
prevención
La prevención contra la enfermedad por ácido arginina succínico no es posible. Es una enfermedad hereditaria que ya es congénita.
Cura postoperatoria
La atención de seguimiento para la enfermedad por ácido arginina succínico, que rara vez ocurre, a menudo se omite porque los afectados mueren por la enfermedad metabólica a una edad temprana debido a la falta de ASL. El defecto hereditario del ciclo de la urea puede manifestarse a cualquier edad, incluidos los recién nacidos.
La característica más precaria de la enfermedad por ácido arginina succínico es el coma hiperamonémico. Sin embargo, también pueden aparecer síntomas similares a la psicosis de antemano. Esto complica el diagnóstico. De hecho, la causa es un exceso de amonio en la sangre. Si se ha diagnosticado enfermedad por ácido arginina succínico en un paciente anciano, este necesitará tratamiento y cuidados intensivos de seguimiento por el resto de su vida.
Es importante darse cuenta de que también hay cursos leves y no reconocidos de enfermedad por ácido arginina succínico. Por lo tanto, los síntomas de la deficiencia de ELA pueden variar mucho de una persona a otra. Sin embargo, si no se trata, las posibilidades de que los afectados tengan una vida larga y sin síntomas. Puede producirse un exceso agudo de amonio en el organismo en cualquier momento.
Los médicos tratan de lograr alivio mediante una dieta estrictamente pobre en proteínas de por vida. Al mismo tiempo, el aminoácido L-arginina y el fenil butrato de sodio o el benzoato de sodio se administran tanto en terapia a corto como a largo plazo para unir el exceso de amonio.
Al final de todas las opciones médicas, a menudo solo hay un trasplante de hígado. La atención de seguimiento es mucho más importante aquí porque pueden ocurrir reacciones de rechazo e infecciones.
Puedes hacerlo tu mismo
La persona afectada hace la contribución más importante a la autoayuda al consumir una dieta específica para la enfermedad. Una de las medidas más importantes para la terapia tanto aguda como a largo plazo es reducir la ingesta de proteínas para que se forme menos amoníaco. Por lo tanto, el paciente debe lidiar con sus hábitos alimenticios y aprender qué alimentos son particularmente ricos en proteínas y qué alternativas son aceptables para él.
A diferencia de muchas otras enfermedades que están influenciadas por la dieta, las alternativas veganas no siempre son preferibles para la enfermedad del ácido arginina succínico. La producción de amoníaco del cuerpo es impulsada por proteínas tanto animales como vegetales. En general, se deben evitar la carne, las salchichas, los huevos, los fideos de huevo, la leche, el yogur, el quark, el queso, las legumbres, las semillas y los frutos secos, especialmente los cacahuetes.
Dado que la soja y especialmente los altramuces son ricos en proteínas, no vale la pena cambiar de productos lácteos de vaca a productos basados en estos dos tipos de plantas. Sin embargo, la leche de vaca se puede reemplazar por leche de arroz que es comparativamente baja en proteínas.
Los afectados deben tener un plan de nutrición elaborado por un ecotrofólogo y, en base a esto, elaborar un menú para toda la semana próxima. También vale la pena invertir en una buena tabla de nutrición que muestre no solo las calorías sino también el contenido de proteínas de los alimentos.
.jpg)
.jpg)
